发育医学电子杂志 Vol. 4 8-13
结构畸形
专题笔谈
先天性肛门直肠畸形病因学研究新进展
袁正伟
袁正伟（中国医科大学附属盛京医院 卫生部小儿先天畸形重点实验室，沈阳 110004）
Research progress on the etiology of congenital anorectal malformation
YUAN Zheng-wei
摘要 先天 性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation，ARM )是最常见的消化道畸形之一， 其全球范围内发生率为0.2‰~0.6‰，男性发病率略高于女性［1, 2］。 ARM是后肠在胚胎4~8周发育异常所致的一组不同表型的肠道畸形，从简单的直肠会阴瘘等低位畸形到复杂的一穴肛、直肠膀胱瘘等高位畸形，畸形的类型不同所采用的手术术式也不同，其治疗效果也不同，肛门狭窄、便失禁和便秘是术后常见的远期并发症，一些患儿需要终生进行洗肠和特殊护理，给其生理和心理发育带来严重影响，也给患儿家庭和社会带来沉重的经济负担。有关ARM 的发生机制和临床诊断与治疗新方法方面的研究一直是人们关注的热点课题，但目前仍有许多亟需解决的问题，包括：① ARM 胚胎发生机制和遗传规律目前仍不清楚：除了部分合并综合征的ARM 已经明确致病基因以外，绝大多数ARM是环境因素和遗传因素共同作用所致的复杂多基因病，目前尚未找出其主效基因。② ARM 产前诊断的技术手段有待提高：随着产前诊断技术的不断提高，尤其是影像学检查设备的分辨率越来越高，许多有明显结构异常的先天畸形可以在孕中期或早期获得诊断，但由于ARM 胎儿的直肠末端和肛门轮廓很难清晰显示，导致ARM 难以在产前明确诊断，未来需要进一步探索新的影像学技术或筛选孕妇血清学诊断的分子标志物，建立ARM 产前诊断新方法。③ARM 病理分型需要进一步细化：随着临床手术术式的不断改进，ARM 的临床分型也在逐渐细化，以适应不同术式的选择。由于ARM 病理改变复杂，不仅存在肛门直肠开口移位，还存在 不同程度的神经病理改变和盆底肌发育异常，导致有些患儿虽然临床表现相同，但病理改变却有所不同，因此，在手术治疗前应对患儿进行全面的客观检查，并根据详细的病理分型选择更适合的治疗手段。④ARM 功能重建的手段需要建立：目前ARM 手术术式都是仅限于将肛门直肠进行解剖位置重建，一些畸形严重的患儿术后肛门直肠的功能控制能力很难恢复，需要探索新的治疗手段，使患儿术后能够达到完全功能重建。
关键词:
先天性肛门直肠畸形')" href="#">先天性肛门直肠畸形
病因学')" href="#">病因学
收稿日期: 2015-12-21
出版日期: 2016-01-30
发布日期: 2018-01-31
期的出版日期: 2016-01-30
通讯作者:
袁正伟
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2016, Vol. 4 
