先天畸形的胚胎早期诊断与治疗新进展

发育医学电子杂志

2018, Vol. 6

Issue (2): 69-73

结构畸形述评

先天畸形的胚胎早期诊断与治疗新进展

袁正伟

袁正伟（中国医科大学附属盛京医院　小儿外科　卫生部小儿先天畸形重点实验室，辽宁　沈阳　110004）

New progresses of embryo early diagnosis and medical treatment for congenital malformations

YUAN Zheng-wei

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摘要　　出生缺陷是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常的疾病，严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，而且其发生率呈现逐年上升的趋势^［1-2］。目前，我国每年新增 80 万～ 120 万例出生缺陷患儿，是出生缺陷的高发国家^［3］。我国现有 8 000 万以上的残疾人，其中 70% 是由于出生缺陷所致，给社会和家庭带来巨大的精神和经济负担。尤其是随着国家二孩政策的全面放开，高龄、高危产妇数量迅速增加，发育畸形的发生率也随之上升^［4］。在所有出生缺陷病例中，约 80% 为具有明显结构异常的先天畸形。目前常见的先天畸形包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道 / 肛门闭锁等。由于先天畸形的病因尚不清楚，涉及环境、遗传、表观遗传、营养、行为、母体内分泌和代谢等诸多复杂因素。目前对于先天畸形的治疗也缺乏有效手段，许多患儿需要终生治疗，严重影响生活质量。因此，建立先天畸形胚胎早期诊断与干预新方法具有极其重要的意义

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关键词: 出生缺陷 ')" href="#"> 出生缺陷先天畸形基因检测产前诊断

收稿日期: 2018-03-09 出版日期: 2018-04-30 发布日期: 2018-05-22 期的出版日期: 2018-04-30

基金资助: 国家重点研发计划项目（2016YFC1000505）；国家自然科学基金（81671469）

通讯作者: 袁正伟http://www.sj-hospital.org/show.php?mesid=3202 E-mail: yuanzw@hotmail.com

引用本文:

袁正伟. 先天畸形的胚胎早期诊断与治疗新进展[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(2): 69-73.
YUAN Zheng-wei. New progresses of embryo early diagnosis and medical treatment for congenital malformations. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2018, 6(2): 69-73.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/ 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2018/V6/I2/69

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