发育医学电子杂志 Vol. 2 171-172
临床遗传
病例报告
18 号染色体长臂缺失综合征1例
宇亚芬 麻宏伟 黎芳 宋莹
中国医科大学附属盛京医院 发育儿科，沈阳 110004
One case of chromosome 18q deletion syndrome
YU Ya-fen, MA Hong-wei, LI Fang, et al
摘要 患儿女，3 岁6 个月，因发育落后3 年于2013 年6 月21 日至中国医科大学附属盛京医院发育儿 科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄 正常儿童迟滞，5 个月会抬头，9 个月会坐，18 个 月会爬，24 个月会站，32 个月会走，现仍走不稳。 10 个月会无意识说“爸爸、妈妈”，27 个月会说 单字，现语言功能和智力发育仍明显迟缓，语言 能力仅局限于讲5 ～ 6 个字的简单词语，吐字欠 清楚，不会与小朋友交流。步态不稳，跑跳时易 摔跤。大小便尚不能自理，高兴时咬牙，双手握 拳，经常在眼前搓手，喜欢看动画片。平素经常 半夜不能入睡，脾气大。自新生儿期开始有湿疹， 对牛奶过敏，有“反复上呼吸道感染”病史。近 半年间断出现泌尿系感染伴镜下血尿。曾于外院 诊断为“营养不良，高氨血症，酮症性低血糖， 运动落后”。口服精氨酸、东维力3 个月，症状略 好转。病史中无抽搐及震颤发作。患儿为第1 胎、 第1 产，足月，因羊水浑浊剖宫产娩出，出生体 重2.95 kg，出生身高47 cm，无窒息抢救史，母乳 喂养。家族史：父母非近亲婚配, 无家族遗传病史。 母亲怀孕时年龄28 岁, 父亲27 岁，母孕2 个月时 有先兆流产病史，予以保胎治疗。体格检查：身 高95 cm（X-1SD），体重11kg（X-3SD），神志清， 营养差，皮下脂肪小于0.8 cm，表情呆滞，无眼 神对视，叫其名字反应差。面容特殊：前额突出， 眼眶深，中面部凹陷，塌鼻梁，眼距宽。心肺听 诊无异常，动作欠协调，四肢肌张力稍低。
关键词:
Rett 综合征 ')" href="#">Rett 综合征
染色体长臂缺失综合征')" href="#"> 染色体长臂缺失综合征
收稿日期: 2014-03-10
出版日期: 2014-07-30
发布日期: 2019-09-05
期的出版日期: 2014-07-30
通讯作者:
麻宏伟:www.sj-hospital.org/show.php?mesid=646
E-mail: mahongwei1960@163.com
[1]
GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants
[2]
Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants
[3]
Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula
[4]
YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants
[5]
GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants
[6]
LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax
[7]
GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants
[8]
XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment
[9]
WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province
[10]
CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review
Viewed
Full text
Abstract
Cited
Shared
Discussed
2014, Vol. 2 
