性染色体异常, 基因突变,精子," /> 性染色体异常, 基因突变,精子,"/> <span style="line-height:2;font-size:14px;">人类精子发生中的遗传异常</span>
Please wait a minute...
欢迎访问发育医学电子杂志,今天是
发育医学电子杂志  2014, Vol. 2 Issue (3): 173-177    
  临床遗传   综述 |
人类精子发生中的遗传异常
李宏军
中国医学科学院,北京协和医院泌尿外科,北京100730
Genetic abnormalities in human spermatogenesis
LI Hong-jun
下载:  PDF (940KB) 
输出:  BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 精子发生是一个复杂的过程,受到染色体上众多基因的调控。染色体及其携带的基因缺失或异常可以不同程度地影响到精子的发生,并影响男性的生育能力[1]。几乎90% 的男性不育患者具有不同程度的精子发生障碍,尽管其病因还不完全清楚,但遗传异常是主要的原因之一[2]。一些研究发现,男性不育患者的外周血淋巴细胞染色体检查异常,并与严重的少精子或无精子相关。
但是,男性不育不仅与体细胞染色体异常有关,还可由于生殖细胞的染色体异常所致。据报道4%的男性不育与性染色体异常有关,1% 与常染色体异常有关。由于检测方法和病例选择的差异,染色体异常的发生率波动于2.2% ~ 10.3%。生精障碍中基因异常约占30%,多数伴有特发性少精子及无精子症。在男性不育(尤其是无精子症)患者中,多数病因不清楚,染色体异常或Y 染色体微缺失发生接近20%(2.2% ~ 19.6%)。
服务
把本文推荐给朋友
加入引用管理器
E-mail Alert
RSS
作者相关文章
李宏军
关键词:  性染色体异常')" href="#">性染色体异常  基因突变  精子    
收稿日期:  2014-02-21                出版日期:  2014-07-30      发布日期:  2019-09-05      期的出版日期:  2014-07-30
引用本文:    
李宏军. 人类精子发生中的遗传异常[J]. 发育医学电子杂志, 2014, 2(3): 173-177.
LI Hong-jun. Genetic abnormalities in human spermatogenesis. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2014, 2(3): 173-177.
链接本文:  
http://www.fyyxzz.com/CN/  或          http://www.fyyxzz.com/CN/Y2014/V2/I3/173
[1] 杜玮 杨桂芸 陆薇冰 张立琴 王岩艳 王博. 青岛市苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析[J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(1): 24-28.
[2] 熊永红 胡莉 严树涓 等 . PRRT2 相关发作性疾病家系致病基因的突变研究[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(2): 136-140.
[3] 郭淑芳 何文 敦硕 邹丽萍. ALG13 基因突变致婴儿痉挛症1 例 及文献复习[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(4): 242-246.
[4] 吴静 张慧 龚若兰 等. 8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(4): 232-237.
[5] 彭洪军 夏正坤. NPHS2基因突变导致激素耐药型肾病综合征1例[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(3): 170-171.
[6] 杨凤杰 周建华 仇丽茹. LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(3): 152-155.
[7] 王永霞 何玺玉. 戊二酸尿症Ⅰ型的诊治进展[J]. 发育医学电子杂志, 2013, 1(3): 176-179.
[8] 柯华 李占魁 于西萍. 新生儿先天性肾病综合征3例[J]. 发育医学电子杂志, 2013, 1(3): 166-167.
[1] GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 0, (): 152 .
[2] Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[3] Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[4] YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[5] GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[6] LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[7] GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[8] XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[9] WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[10] CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed