发育医学电子杂志 Vol. 9 60-62 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2021.01.011
结构畸形
病例报告
一例 Cornelia de Lange 综合征患儿的致病 基因突变分析
李頔 胡莉 严树涓 杨国珍 黄盛文
1. 贵州医科大学 医学检验学院， 贵州 贵阳 550004；2. 贵州省人民医院 产前诊断中心，贵州 贵阳 550002； 3. 贵州大学医学院 医学遗传学教研室，贵州 贵阳 550025
Analysis of genetic mutation in a patient with Cornelia de Lange syndrome
LI Di, HU LI, YAN Shujuan, et al
摘要
患儿，男，4 岁 2 个月，因智力低下，身材矮小就诊。 患儿为孕 1 产 1，足月顺产，出生时有窒息史。婴儿期 喂养困难，易吐奶（呈喷射状），进食少。身高、体重增 长缓慢，头较小。2 岁多才能独立行走、开始叫爸妈， 现只会说单个字。查体：身高 92 cm（-3.48 标准差）， 体重 12.5 kg（-2.56 标准差），头围 46.2 cm（-3.15 标 准差）。特殊面容：睫毛长，双侧眉毛浓密，弓形眉，连 眉，鼻头小而翘，人中长略显外凸，嘴唇薄。血常规未 见异常，血生化提示血清 25- 羟基维生素 D 含量偏低， 生长激素激发试验正常。腹部彩色超声肝、脾、肾未 见异常，头颅 MRI 平扫未见异常，垂体高径约 3 mm， 其内信号欠均，形态未见异常。数字 X 线胸部正侧位 片和脊柱正位片未见异常，左手正位片示左侧桡骨远 端、尺骨近端、诸腕骨及第 1 ～ 2 掌骨、第 2 ～ 5 掌指 骨发育程度与标准骨龄片比较，符合 2 岁男孩标准。 染色体核型未见染色体数目结构异常。智能发育筛 查测试（developmental screening test，DST）结果显示发 育商 <49（异常）和智力指数 <44（异常）。父母体健， 否认近亲结婚，家族中无类似患者。在征得患儿父母 的知情同意后，抽取患儿及其父母样本，分析得到患 儿 NIPBL 基因有 1 个杂合突变：c.6893G>A，导致氨 基酸改变 p.R2298H，为错义突变。该变异在千人基因 组数据库中的频率未查见。蛋白功能预测软件 SIFT、 PolyPhen-2 和 REVEL 的预测结果均为有害。人类基 因突变数据库专业版中显示与 Cornelia de Lange 综合 征（Cornelia de Lange syndrome，CdLS）相关。经家系分 析，患儿父母该位点均无变异，患儿此基因变异为自 发突变。Sanger 测序结果显示患儿携带 NIPBL 基因 40 号外显子 c.6893G>A 杂合突变，患儿父母均不携带 该变异位点（图 1）。
关键词:
Cornelia de Lange 综合征')" href="#">
Cornelia de Lange 综合征
NIPBL基因')" href="#"> NIPBL 基因
基因突变
全外显子测序
收稿日期: 2020-11-04
发布日期: 2021-01-29
基金资助: 贵州省科技计划项目（黔科合平台人才﹝ 2016 ﹞ 5670 号）；贵阳市科技计划项目（筑科合同﹝ 20161001 ﹞ 35）
通讯作者:
黄盛文
E-mail: hsw713@sina.com
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2021, Vol. 9 
