以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1 例

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2022.04.009

发育医学电子杂志

2022, Vol. 10

Issue (4): 302-304 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2022.04.009

生长发育病例报告

以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1 例

李艳云　张珊

解放军总医院儿科医学部　解放军总医院第七医学中心儿科研究所出生缺陷防控关键技术国家工程实验室　儿童器官功能衰竭北京市重点实验室，北京　100700

Case report of Kabuki syndrome with epilepsyas the main clinical manifestation

Li Yanyun, Zhang Shan

张珊

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摘要　患儿，男，4岁2个月，以“生长发育和运动智力发育落后，反复抽搐”入院，患儿为孕1产1，足月顺产，有抢救病史。新生儿期体健，但体质量增长欠佳，13周时体质量为3.6 kg。患儿2~5个月时，喂养困难，易呕吐。5~6个月会翻身，1岁2个月会独走。走路不稳，不可双足跳。语言能力障碍，常无故自拍耳朵，流涎较多，喜独自玩耍。患儿玩耍时，无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，四肢抖动，肢体僵硬，口周青紫，牙关紧闭，意识丧失，持续时间为10 min左右。家族史：母亲舅舅家儿子患有范科尼贫血，父亲婚前2年从事化工工作。体格检查：患儿身高90.5 cm，体质量10.5 kg。患儿双眼球内收，眼裂宽，眼睑闭合不全，耳前有小孔，双手通贯掌，见图1。

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关键词: 癫痫歌舞伎综合征基因筛查基因突变

收稿日期: 2022-01-07 发布日期: 2022-07-31

引用本文:

李艳云　张珊. 以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1 例[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(4): 302-304.
Li Yanyun, Zhang Shan. Case report of Kabuki syndrome with epilepsyas the main clinical manifestation. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2022, 10(4): 302-304.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.04.009 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2022/V10/I4/302

[1]	黄琬淇　顾卉　袁正伟. 神经细胞的生物学功能与神经管的形成与闭合[J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(5): 371-380.
[2]	陶东英　牛焕红　南亚萍　乔红玉　成胜权. 婴儿型GM1 神经节苷脂沉积病1 例[J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(2): 143-145.
[3]	李頔　胡莉　严树涓　杨国珍　黄盛文. 一例 Cornelia de Lange 综合征患儿的致病基因突变分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(1): 60-62.
[4]	杜玮　杨桂芸　陆薇冰　张立琴　王岩艳　王博. 青岛市苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析[J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(1): 24-28.
[5]	熊永红胡莉严树涓等 . PRRT2 相关发作性疾病家系致病基因的突变研究[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(2): 136-140.
[6]	郭淑芳　何文　敦硕　邹丽萍. ALG13 基因突变致婴儿痉挛症1 例及文献复习[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(4): 242-246.
[7]	李月珍王斌. 早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(1): 58-64.
[8]	马秀伟　朱丽娜　杨尧　等. 生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习[J]. 发育医学电子杂志, 2016, 4(4): 229-235.
[9]	马秀伟　温秀芳　辜蕊洁等. Angelman综合征婴儿期的临床表现和脑电图特征[J]. 发育医学电子杂志, 2016, 4(4): 223-229.
[10]	吴静　张慧　龚若兰等. 8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(4): 232-237.
[11]	彭洪军　夏正坤. NPHS2基因突变导致激素耐药型肾病综合征1例[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(3): 170-171.
[12]	杨凤杰　周建华　仇丽茹. LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征[J]. 发育医学电子杂志, 2015, 3(3): 152-155.
[13]	李宏军. 人类精子发生中的遗传异常[J]. 发育医学电子杂志, 2014, 2(3): 173-177.
[14]	王永霞何玺玉. 戊二酸尿症Ⅰ型的诊治进展[J]. 发育医学电子杂志, 2013, 1(3): 176-179.
[15]	马秀伟翟晋慧辜蕊洁涂瑶封志纯. Landau-Kleffner综合征1例[J]. 发育医学电子杂志, 2013, 1(3): 169-171.

[1]	Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[2]	Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[3]	YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[4]	GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[5]	LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[6]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[7]	XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[8]	WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[9]	CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .
[10]	ZHANG Ai-run, FANG Xiao-yi. Lung function testing of bronchopulmonary dysplasia for infants and children[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 172 -176 .

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