发育医学电子杂志

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1. 儿童抽动障碍发病机制研究进展

赵利平　胡晓红　李中原

发育医学电子杂志 2024, 12 (3): 224-228. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.03.011

摘要(379) PDF (836KB) (856)

【摘要】 儿童抽动障碍（tic disorder，TD）并不罕见，可能影响患儿的正常生活、学习和社交，或者引起主观不适、疼痛或损伤。部分患儿经过行为训练和药物治疗仍不能完全控制抽动。本文对儿童抽动障碍发
病机制的研究进展进行综述，分享最新的观点和结论，为探索新的治疗方案，更好地改善患儿病情打下
基础。

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2. 女性性激素水平与睡眠障碍的关系

李银丹　郭敏　侯海燕

发育医学电子杂志 2024, 12 (3): 235-240. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.03.013

摘要(364) PDF (805KB) (455)

【摘要】 睡眠障碍不仅对女性生活质量有影响，而且还对生理和情绪健康产生不良影响。女性在月经期、
妊娠期、围绝经期等不同阶段性激素水平的波动可能与各种形式的睡眠障碍有关。卵泡刺激素的水平可能与睡眠障碍有关，而内源性雌激素与睡眠之间的联系存在争议。一些内分泌疾病也与睡眠障碍有关。因此，探讨女性性激素水平与睡眠障碍之间的关系非常必要，如果能够通过药物改善性激素波动，从而改善女性的睡眠质量，对提高女性特殊时期的生活质量具有重要意义。

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3. 早产儿支气管肺发育不良发病机制相关因子的研究进展

陈蕙卉　李秋平　边佳昕　孙冬梅

发育医学电子杂志 2024, 12 (4): 296-301,308. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.04.009

摘要(277) PDF (850KB) (308)

【摘要】 支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）是早产儿疾病中最常见的病症之一。BPD患儿不仅会表现出肺功能受损、运动能力差和气道高反应性等，还会表现出长期的并发症。随着高通量
测序技术的引入和分a子生物学的不断发展，虽然其发病机制尚未被完全了解，但患儿的存活率显著提
高。加深理解早产儿BPD 发生、发展的分子机制，有助于BPD 的治疗和护理。本文从肺内皮血管发育、
肺部炎症反应和肺泡形成等3 个方面综述了BPD 相关因子的研究进展，有助于理解BPD 的遗传机制。

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4. 不同病因矮小症患儿血清生长激素释放肽、胰岛素样生长因子-1 水平变化及其临床意义

王克成　唐海俊　沈莉

发育医学电子杂志 2024, 12 (3): 179-186. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.03.004

摘要(277) PDF (985KB) (317)

【摘要】目的　探讨不同病因矮小症患儿血清生长激素释放肽（Ghrelin）、胰岛素样生长因子-1（insulinlike growth factor-1，IGF-1）水平变化及其临床意义。方法　选取2016 年1 月至2022 年1 月南通大学附属医院如皋分院收治的212 例矮小症患儿，根据不同病因分为生长激素缺乏症组（n=60）、特发性矮小症组（n=46）、Turner 综合征组（n=38）、先天性甲状腺功能减退症组（n=32）和宫内发育迟缓组（n=36），另选取同期于本院行体检证实身高同性别、同年龄标准范围内的106 例健康儿童作为对照组。比较不同病因矮小症患儿与对照组的人口学特征和骨龄年龄差（bone age difference，BAD）、身高标准差分值（heightstandard deviation score，Ht SDS）、年生长速率（growth velocity，GV）和生长激素（growth hormone，GH）峰值等生长发育指标及青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1 水平。采用受试者操作特征（receiveroperating characteristic，ROC）曲线分析血清Ghrelin、IGF-1 水平对特发性矮小症的鉴别诊断价值。统计学方法采用单因素方差分析、LSD-t 检验及χ2 检验。结果　特发性矮小症组青春期患儿比例为65.2%，明显高于其他4 组（P 值均<0.05），其中青春期患儿比例从高至低依次为宫内发育迟缓组（41.7%）、先天性甲状腺功能减退症组（40.6%）、生长激素缺乏症组（35.0%）和Turner 综合征组（31.6%）；特发性矮小症组BAD 为（1.4±0.3）岁，明显高于其他4 组（P 值均<0.05），其中BAD 值从高至低依次为生长激素缺乏症组[（1.2±0.2）岁]、先天性甲状腺功能减退症组[（1.1±0.2）岁]、Turner 综合征组[（0.7±0.1）岁] 和宫内发育迟缓组[（0.3±0.1）岁]。特发性矮小症组GV 值为[（3.7±0.8）cm/ 年]，明显高于其他4 组（P 值均<0.05），其中GV 值从高至低依次为生长激素缺乏症组[（2.2±0.7）cm/ 年]、宫内发育迟缓组[（2.1±0.6） cm/ 年]、先天性甲状腺功能减退症组[（1.7±0.5）cm/ 年] 和Turner 综合征组[（1.2±0.4）cm/ 年]。生长激素缺乏症组GH 峰值为[（6.4±0.3）μg/L]，明显低于其他4 组（P 值均<0.05），其中GH 峰值从低至高依次为宫内发育迟缓组[（13.4±3.2）μg/L]、Turner 综合征组[（14.2±2.1） μg/L]、特发性矮小症组[（14.7±2.5）μg/L] 和先天性甲状腺功能减退症组[（15.6±2.9）μg/L]。Turner 综合征组Ghrelin 水平显著高于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、先天性甲状腺功能减退症组和宫内发育迟缓组（P 值均<0.05）；先天性甲状腺功能减退症组IGF-1 水平显著低于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、Turner 综合征组和宫内发育迟缓组（P 值均<0.05）。特发性矮小症组青春前期的血清Ghrelin、IGF-1 水平均明显低于青春期（P 值均<0.05）。ROC 曲线分析结果显示，血清Ghrelin、IGF-1 鉴别诊断特发性矮小症的曲线下面积（area under the curve，AUC）分别为0.776、0.733，联合检测鉴别诊断特发性矮小症的AUC 为0.839，灵敏度为90.0%，特异性为65.6%（P<0.001）。结论　不同病因矮小症患儿血清Ghrelin、IGF-1 水平均存在异常表达，特发性矮小症患儿在青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1 水平差异明显，血清Ghrelin、IGF-1 联合检测对特发性矮小症的鉴别诊断具有较好的诊断效能。

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5. 精子DNA 碎片检测在男性不育症患者临床评估和治疗中的研究进展

张耀东　郭舒筱　颜宏利

发育医学电子杂志 2024, 12 (4): 314-320. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.04.012

摘要(252) PDF (839KB) (351)

【摘要】 近年来，我国人口呈现出生率降低和老龄化进程加快的国情，改善和提高男性生育力问题引发
社会关注。精子DNA 碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）作为一种新的精子质量评价标志物，目
前广泛应用于临床不育症患者精液样本检测中。随着2023 年《精子DNA 碎片检测的临床专家共识》
发布，为精子DFI 应用于不育症患者临床评估和治疗提供了依据和标准。本文将对近年来国内外报道
的精子DFI 与辅助生殖技术（assisted reproductive technique，ART）治疗结局关系、精子DFI 与精子参数
一致性关系、精子DFI 检测方法评价等研究进行综述。

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6. 空肠Ⅰ型闭锁隔膜组织黏膜层杯状细胞和黏蛋白2 表达的组织学观察

叶茂　何峰　宋岩彪　高鹏　崔钊　王欢　刘雪来

发育医学电子杂志 2024, 12 (3): 199-203. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.03.007

摘要(249) PDF (1084KB) (299)

【摘要】目的　观察先天性空肠Ⅰ型闭锁隔膜组织黏膜层内的杯状细胞分布和黏蛋白2（mucoprotein 2，
MUC2）的表达情况。方法　选用距离Treitz 韧带15 cm 以内的空肠Ⅰ型闭锁患儿的隔膜组织（隔膜组），
共收集组织标本9 例。患儿手术年龄为出生后1~3 d。以同一患儿术中行肠切除肠吻合过程中钳取收
集的正常肠壁组织为对照组。组织标本分别行苏木精- 伊红（hematoxylin-eosin staining，HE）染色、过
碘酸雪夫（periodic acid-Scheff staining，PAS）染色和免疫组织化学染色，并进行半定量比较。统计学方
法采用独立样本t 检验。结果　 HE 染色显示，隔膜组织具备正常肠道的基本结构，绒毛数量减少、排
列紊乱，黏膜肌层不规则，黏膜下层胶原纤维增生。隔膜组小肠绒毛间杯状细胞数量（36.6±2.6）个较对
照组（72.5±3.7）个明显减少，差异有统计学意义（t=11.235，P=0.001）。PAS 染色显示，杯状细胞内糖蛋白分泌增多。免疫组织化学染色显示，隔膜组黏膜层内MUC2 光密度值（0.085 0±0.005 4）较对照组
（0.115 6±0.014 4）减少，差异有统计学意义（t=18.652，P=0.014）。结论　先天性空肠Ⅰ型闭锁隔膜与正常肠壁相比，其结构紊乱、绒毛减少，发育具有不完善性；隔膜组织由杯状细胞介导的黏膜防御功能较正
常肠壁降低。

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7. 基于Web of Science 小于胎龄儿相关研究的可视化分析

张喜荣史绪生李斐郭志茹易彬王燕侠

发育医学电子杂志 2024, 12 (4): 241-248. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.04.001

摘要(240) PDF (1423KB) (346)

【摘要】目的　分析近年来全球小于胎龄儿（small for gestational age infant，SGA）的研究现状、热点
及前沿，梳理该领域发展脉络并预测未来发展趋势，为SGA 研究及临床指导提供参考。方法　基于Web of Science（WOS）核心合集数据库，选择科学引文索引扩展（Science Citation Index Expanded，
SCI-EXPANDED）及社会科学引文索引（Social Sciences Citation Index，SSCI），检索式为：（TS=（“smallfor gestational age children” or“ small for gestational age infant”or“ small for gestational age”）AND LA=（English）AND DT=（Article OR Review Article）），时间跨度为2012 年1 月1 日至2022 年8 月16 日。运用CiteSpace,v.6.1.R3.64-bit 绘制国家、机构、作者及关键词共现图，关键词聚类图及突现图，探究全球SGA 研究领域主题演化及热点。结果　共纳入6 524 篇文献，近年来，全球SGA 研究文献年
度发文量呈波动性上升趋势；综合中介中心性（0.15）和发文量（1 859 篇）分析，美国在该研究领域占
主导优势；高产机构为卡罗林斯学院（Karolinska Institute，瑞典），以226 篇文献稳居榜首；高产作者为
NICOLAIDES K 团队，主要研究方向为探索SGA 的危险因素、SGA 的早期有效筛查方法及如何降低SGA 的患病率。关键词突现图发现，近3 年的研究热点主要集中于流行病学研究和基因表达对妊娠结
局影响的研究。结论　进一步开展临床多中心的SGA 分子流行病学和基础研究，揭示SGA 患病危险
因素，以提高SGA 三级预防及治疗效果，仍是产科和儿科医务人员共同努力的研究方向。

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8. 新生儿常见经消化道传播病毒感染性疾病预防专家共识

中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会

发育医学电子杂志 2024, 12 (5): 321-327. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.05.001

摘要(235) PDF (1571KB) (149)

【摘要】新生儿经消化道传播病毒严重影响新生儿健康，其可在产前、产时、产后感染及传播。除影响新
生儿个体健康外，还常导致新生儿期院内聚集性感染的暴发。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员
会组织制订《新生儿常见经消化道传播病毒感染性疾病预防专家共识》，分别介绍4 种常见的经消化道
传播病毒（肠道病毒、轮状病毒、诺如病毒、巨细胞病毒）在围产期及新生儿期的预防举措，旨在提高围
产领域医护人员对新生儿常见经消化道传播病毒感染性疾病预防的认识，并对降低其发病率给予相应
的推荐意见。

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9. 软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析

陶东英　张惠琴　张静静　牛焕红　成胜权

发育医学电子杂志 2024, 12 (3): 193-198. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.03.006

摘要(228) PDF (955KB) (114)

【摘要】目的　探讨软骨发育低下（hypochondroplasia，HCH）患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子
受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因变异特点。方法　回顾性分析2015 年1 月
至2021 年10 月空军军医大学第一附属医院收治的7 例HCH 患儿的临床资料、基因检测结果及重组
人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）治疗效果。结果　 7 例HCH 患儿初始平均
年龄为（6.4±2.7）岁（3.1~9.7 岁），平均身高标准差分值为-3.22±1.22（-1.2~-4.9），上部量/ 下部量比
值为 1.28±0.13（1.10~1.52）。rhGH 平均治疗时间为（ 4.4±1.2）年（3.1~6.0 年），治疗后平均年龄
为（10.8±2.1）岁（6.9~12.8 岁），平均身高标准差分值为-1.73±1.32（-3.4~0.2），上部量/ 下部量比值为1.13±0.14（0.98~1.38）。 HCH 临床表现有不匀称身材矮小（7/7，100%）、肘关节伸展受限（2/7，28.6%）、腰椎前凸（2/7，28.6%）、轻度膝内翻（2/7，28.6%）、面部相对正常的前额凸起（1/7，14.3%）。HCH 放射学特征包括长骨缩短伴轻度干骺端扩张（4/7，57.1%）、腰椎椎弓根间距变窄（1/7，14.3%）、短而宽的股骨颈（1/7，14.3%）、方形髋骨及扁平髋臼顶（1/7，14.3%）、坐骨大切迹变小（1/7，14.3%）。7 例均存在FGFR3 基因致病性变异，4 例为FGFR3 基因c.1620C>A(p.Asn540Lys) 变异；3 例为FGFR3 基因c.1620C>G(p.Asn540Lys) 变异。结论　7 例HCH均为FGFR3基因p.Asn540Lys 的热点变异。HCH临床特征相对轻微，婴幼儿期需要加强认识和甄别。rhGH 治疗对HCH 患儿有效。

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10. 新生儿坏死性小肠结肠炎与肠道菌群的研究进展

韩金宝　黄柳明

发育医学电子杂志 2024, 12 (5): 374-379. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2024.05.009

摘要(225) PDF (1048KB) (318)

【摘要】 新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC) 常见于早产儿和低出生体质量儿，是新
生儿重症监护病房中发病率及死亡率最高的疾病。NEC 在早产儿、低出生体质量儿中常起病隐匿，进
展迅速，在新生儿早期即造成患儿死亡或存在严重后遗症。目前，已有多项研究证实，肠道菌群与NEC
的发生有密切关系，在NEC 发作之前，婴幼儿粪便菌中变形菌门的相对丰度增加，而厚壁菌门和拟杆菌
门降低；低菌群多样性、低乳杆菌属丰度及菌群网络结构的变化与早产儿的NEC 风险呈正相关。因此
了解NEC 患儿小肠内菌群分布特点对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要作用。深入研究小肠菌群与
NEC 的相互作用关系，为NEC 的进一步研究提供理论依据。

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