发育医学电子杂志

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1. 性高潮后综合征的研究进展

苏浩　李宏军

发育医学电子杂志 2023, 11 (1): 77-80. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.01.014

摘要(1798) PDF (770KB) (12855)

　2002年，Waldinger和Schweitzer^［1］首次描述了一种罕见的综合征，两名男性患者在射精后出现了一系列综合征，该综合征包括严重的疲劳、身体局部强烈的灼热感和流感样状态，并伴有全身肌痛。这些症状在射精后迅速出现，4~7 d后才消失。这组症状被称为性高潮后综合征（postorgasmicillness syndrome，POIS）。

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2.

遗传性低磷血症性佝偻病简述

王青青　薛颖

发育医学电子杂志 2020, 8 (3): 277-281. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.016

摘要(945) PDF (860KB) (10525)

遗传性低磷血症性佝偻病（genetic hypophosphatemic rickets，GHR）又称为低血磷性抗维生素 D 佝偻病或家族性低磷血症，是一组以肾脏排出磷过多引起的低磷血症，从而导致以骨矿化障碍为主要临床表现的全身性慢性疾病^［1］。

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3. 儿童注意缺陷多动障碍的非药物治疗研究进展

潘圆圆陈银花

发育医学电子杂志 2021, 9 (5): 390-395. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2021.05.012

摘要(838) PDF (931KB) (10308)

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）是儿童最常见的神经行为障碍
之一，临床表现为与发育水平不符的注意缺陷、多动和冲动行为^［1］。目前，国外报道全球大约有
3.4%的儿童受到ADHD的影响^［2］，且患病率呈逐年增高的趋势。美国2015年至2017年ADHD患
病率为8.5%～9.5%，与2009年至2011年相比增长了12.6%^［3］。而我国ADHD患病率的Meta分析显
示，总体发病率为5.3%～7.2%^［4］。ADHD常见于学龄期儿童，但有70%的儿童症状持续到青春期，
30%～50%持续到成年期，常共患学习障碍、对立违抗障碍、情绪障碍、适应障碍等，对学业、职
业和社会生活等方面产生广泛而消极的影响^［5］。因此，采用合适的方法对ADHD儿童进行治疗有
助于促进儿童健康及社会发展。

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4. 胎儿心律失常的研究进展

张伟　张艳敏　陈国强

发育医学电子杂志 2022, 10 (2): 152-155,160. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.013

摘要(928) PDF (770KB) (7435)

胎儿心脏发育主要在胎儿期3~8 周完成。胎心率在孕3~4 周出现，在孕5~6 周时最低，后随孕龄增加而上升，孕9~10 周达到峰值，随后缓慢降低, 在孕34 周后胎儿心率减慢明显，后趋于平稳^［1］。胎心率通常在110~160 次/min，如果胎儿心率不在正常范围或心律不规则，则认为胎儿心律失常^［2］。胎儿心律失常的发生率为1%~2%^［3］。严重的胎儿心律失常可导致胎儿早产的发生甚至可能胎死宫内，针对胎儿心律失常的原因及类型来选择不同的治疗方式，可改善胎儿预后。

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5. 先天性肛门直肠畸形的诊治现状和展望

黄柳明　王伟

发育医学电子杂志 2016, 4 (1): 1-8. https://doi.org/

摘要(472) PDF (447KB) (7390)

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation，ARM）是新生儿外科最常见的畸形，其治疗的历史可追溯至数世纪前［1-4］。ARM患儿经常伴有相关发育异常，如先天性心脏病、染色体异常、泌尿生殖系统异常。目前对ARM治疗的目标是在解剖上重建所有畸形、识别和治疗有关合并症及功能性后遗症，从而改善这些患儿的生活质量。

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6. 无创产前检测临床应用相关指南解读

戚庆炜

发育医学电子杂志 2019, 7 (3): 161-167. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.03.001

摘要(1566) PDF (1207KB) (7354)

基于游离DNA（cell free DNA，cfDNA）的产前筛查，又称无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）或无创产前筛查（non-invasive prenatal screening，NIPS）。1997 年，香港中文大学Lo 等^［1］首次报道在母血中含有cfDNA 片段，而在临床上采用cfDNA 对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011 年。2011 年之后，基于大规模平行测序（massively parallel sequencing，
MPS）的NIPT 被迅速应用于产前筛查胎儿21、18 和13 三体综合征，自2013 年以来已快速整合进入产前检查体系。为进一步规范其应用，国内外相关专业团体纷纷提出针对其临床应用的行业指南或专家共识。根据进一步的大样本临床研究数据分析及临床
跟踪随访验证，国内外各专业团体也在不断地对NIPT临床应用指南或专家共识进行更新与修订。现结合NIPT 在临床应用中遇到的常见问题，结合国内外的指南或专家共识进行阐述。

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7. 精子DNA 碎片与男性不育症相关性的研究进展

张耀东　颜宏利

发育医学电子杂志 2022, 10 (2): 146-151. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.012

摘要(819) PDF (771KB) (6831)

男性不育症（male infertility）是指在没有采取任何避孕措施情况下，存在1 年以上正常性生活，因男方原因未能使女方自然受孕的一类情况，是一种由多种因素造成的病症，包括遗传异常、生理功能障碍、内分泌疾病、免疫功能紊乱、泌尿生殖系统感染等，同时年龄、精神压力、肥胖、吸烟和饮酒等因素也与男性不育症有关。由于地域、宗教文化、卫生资源差异等原因，全球范围内目前尚未形成对男性不育症发病率的准确统计，2002 年一项关于全球夫妻生育情况的调查研究数据显示，男性不育症占到15%^［1］。2015 年Agarwal 等^［2］对全球男性不育症数据的分析中发现，不同地域和人种的男性不育症比例为2.5%~12%，数据还显示在非洲以及中、东欧的男性中，其不育症发病率最高。2018 年Mehra等^［3］回顾性分析了美国某地区4 年117 979 例男性精液结果，男性不育症发病率高达45%，其中少精子症占22%、弱精子症占11%、无精子症占12%。因此对精子质量的研究成为提高男性生育能力的重要手段而逐渐成为关注热点。

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8. 住院患儿营养风险筛查工具研究进展

罗红凤　邝彩云　刘喜红

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 86-91. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.016

摘要(1078) PDF (862KB) (6697)

营养不良是指能量、蛋白质或其他营养物质缺乏或过量引起机体发生不良变化的一种营养状态。营养不良在住院患儿中发生率较高，并且与临床预后息息相关。营养管理对改善住院患儿临床预后有重要作用。营养风险筛查是营养管理的第一步，通过筛查可简便有效地识别儿童营养状况进而进行营养支持。及时有效的营养支持可预防感染等并发症的发生，并缩短住院时间、减少住院费用^［1-3］。尽管大家对如何改善住院患儿营养不良越来越关注，但最近的流行病学调查发现住院患儿营养不良发生率依然很高，在欧洲高达7.5% ～ 17%^［4-5］，韩国达12.5%^［6］，我国的各地报道显示达8.41%^［7］～ 40.1%^［8-10］，在重症患儿中
的发病率甚至高达72%^［11］。

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9. 孕前 TORCH 筛查专家共识

张宁　于月新　封志纯等

发育医学电子杂志 2019, 7 (2): 81-85. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.001

摘要(2075) PDF (972KB) (6590)

TORCH 是弓形体（toxoplasma gondii，TOX）、风疹病毒（rubella virus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）及其他病原体如梅毒螺旋体（treponema pallidum，TP）、带状疱疹病毒（varicella-zoster virus，VZV）、微小病毒 B19
（human parvovirus B19，HPV B19）等英文名称首字母缩写组合而成。TORCH 病原微生物可以通过胎盘
垂直传播，引起宫内感染，造成早产、流产、死胎或胎儿畸形；通过产道感染新生儿，造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。在低收入和中等收入国家，TORCH 感染是产前、围产期和产后发病率和死亡率
增加的主要原因^［1］。孕前、孕期 TORCH 筛查一直是围产保健的重要项目^［2］。根据不断更新的临床证据，规范 TORCH 筛查，明确孕前免疫状况、孕期母胎是否感染、何时感染、胎儿是否受到损害以及是否能继续妊娠等问题，一直是临床关注的核心^［3-11］。目前已有很多国家和地区将 TORCH 筛查涉及的病原体列入孕期检查项目，颁布了相关指南^［3-9］。

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10. 儿童先天性肾发育异常的临床特征

方香　高春林　夏正坤　陈皇宇　张沛　王忍

发育医学电子杂志 2022, 10 (6): 447-452. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.008

摘要(1414) PDF (1040KB) (6428)

【摘要】目的　探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征。方法　回顾性分析 2010 年 1 月至 2015 年 12 月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿，收集临床资料，包括性别、年龄、诊断、首发症状、合并症、超声首次及多次检查结果、肾小球滤过率（estimated glomerular ?ltrationrate，eGFR）、慢性肾脏病（chronic kidney
diseases，CKD）分期、肾脏病理、基因检测等。　结果　470 例患儿中，男性 299 例，女性 171 例（男女比例为 1.75 ∶ 1）。年龄中位数 11 岁（0~18 岁）；0~4 岁 57 例，5~9 岁 132 例，10~14 岁 113 例，15~18 岁
168 例。肾囊肿（49.6%，233/470）是最常见的肾脏发育异常，囊肿可单发或多发，单发肾囊肿多无临床症状，多发肾囊肿 48 例（20.6%，48/233）；其次肾脏偏小 106 例（22.6%，106/470），左肾偏小 32 例，右肾偏小 52 例，双肾偏小 22 例。肾缺如 56 例（11.9%，56/470），重复肾 30 例（6.4%，30/470），其他包括肾异位、海绵肾、马蹄肾、肾融合等 45 例（9.5%，45/470）。合并肾结石 / 积水 44 例（9.4%，44/470），合并输尿管畸形 5 例（1.1%，5/470）。97 例住院患儿，随访 6 个月 ~10 年。合并 CKD 49 例（50.5%，49/97），包含eGFR<30 ml/min者17例（17.5%，17/97）。患儿首发症状：CKD伴或不伴贫血 28例，肾病综合征28例，血尿伴或不伴蛋白尿 20 例，孤立性蛋白尿 17 例。30 例行肾穿刺活检，Alport 综合征 4 例，局灶节段性肾小球硬化 9 例，系膜增生性病变 8 例，慢性间质性肾炎 3 例，IgA 肾病 4 例，IgM 肾病 1 例，肾小球巨大稀少症 1 例。　结论　先天性肾发育异常是导致儿童 CKD 乃至终末期肾病的常见原因，肾囊肿是最常见的肾发育异常，多为单发且无临床症状，需长期随访。肾脏超声是儿童首诊最常用的无创检查方法，肾脏病理与基因检测有助于明确诊断。

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