发育医学电子杂志

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1. 珠蛋白基因的转录调控与红细胞分化发育研究进展

李艳明　熊倩　方向东

发育医学电子杂志 2013, 1 (4): 223-229. https://doi.org/

摘要(579) PDF (888KB) (2045)

红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞，红系定向祖细胞在促红细胞生成素（EPO）的作用下，能增殖分化为原红细胞。原红细胞经过有丝分裂、增殖成为网织红细胞，进而发育成为成熟红细胞。红细胞成熟时没有细胞核和细胞器，胞质内充满血红蛋白，具有携带氧气和二氧化碳的功能。

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2. 一氧化氮吸入治疗在新生儿重症监护病房的应用指南(2019版)

中国医师协会新生儿科医师分会

发育医学电子杂志 2019, 7 (4): 241-248. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.001

摘要(957) PDF (1666KB) (1710)

胎儿肺循环阻力较体循环阻力高，呈肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）状况。新生儿出生后血液循环从“胎儿型”过渡至正常“成人型”，肺循环压力和阻力下降，但有多种疾病可引起此过程障碍或逆转，致肺血管阻力持续增高，伴有体循环血管阻力正常或者下降，肺动脉压超过体循环动脉压，动脉导管和（或）卵圆孔水平右向左分流持续存在，称为新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of newborn，PPHN），又称为持续胎儿循环（persistent fetal circulation，PFC），表现为机体持续缺氧和发绀，最终导致危及生命的循环、呼吸衰竭^［1-3］。

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3. 住院患儿营养风险筛查工具研究进展

罗红凤　邝彩云　刘喜红

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 86-91. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.016

摘要(771) PDF (862KB) (1706)

营养不良是指能量、蛋白质或其他营养物质缺乏或过量引起机体发生不良变化的一种营养状态。营养不良在住院患儿中发生率较高，并且与临床预后息息相关。营养管理对改善住院患儿临床预后有重要作用。营养风险筛查是营养管理的第一步，通过筛查可简便有效地识别儿童营养状况进而进行营养支持。及时有效的营养支持可预防感染等并发症的发生，并缩短住院时间、减少住院费用^［1-3］。尽管大家对如何改善住院患儿营养不良越来越关注，但最近的流行病学调查发现住院患儿营养不良发生率依然很高，在欧洲高达7.5% ～ 17%^［4-5］，韩国达12.5%^［6］，我国的各地报道显示达8.41%^［7］～ 40.1%^［8-10］，在重症患儿中
的发病率甚至高达72%^［11］。

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4. 孕前 TORCH 筛查专家共识

张宁　于月新　封志纯等

发育医学电子杂志 2019, 7 (2): 81-85. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.001

摘要(1423) PDF (972KB) (1528)

TORCH 是弓形体（toxoplasma gondii，TOX）、风疹病毒（rubella virus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）及其他病原体如梅毒螺旋体（treponema pallidum，TP）、带状疱疹病毒（varicella-zoster virus，VZV）、微小病毒 B19
（human parvovirus B19，HPV B19）等英文名称首字母缩写组合而成。TORCH 病原微生物可以通过胎盘
垂直传播，引起宫内感染，造成早产、流产、死胎或胎儿畸形；通过产道感染新生儿，造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。在低收入和中等收入国家，TORCH 感染是产前、围产期和产后发病率和死亡率
增加的主要原因^［1］。孕前、孕期 TORCH 筛查一直是围产保健的重要项目^［2］。根据不断更新的临床证据，规范 TORCH 筛查，明确孕前免疫状况、孕期母胎是否感染、何时感染、胎儿是否受到损害以及是否能继续妊娠等问题，一直是临床关注的核心^［3-11］。目前已有很多国家和地区将 TORCH 筛查涉及的病原体列入孕期检查项目，颁布了相关指南^［3-9］。

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5. 单细胞测序数据的智能解析与数据库

郑光敏　彭勇飞　渠鸿竹　贺松

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 8-14. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.002

摘要(745) PDF (1128KB) (1288)

随着测序技术发展，单细胞测序已经成为发育医学研究使用的热点技术。本文概述近年来单细胞测序技术在发育医学研究上的应用范围，整合单细胞测序数据与分析的重要性，解析近年来发布的单细胞测序数据库和分析工具，并用表图展现各平台的访问地址及功能特点。

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6. 新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断

陆炜　罗飞宏　吴梦圆　吴弘疆　孙卫华　曹云　周文浩　吴冰冰　郑章乾

发育医学电子杂志 2019, 7 (4): 269-273. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.007

摘要(956) PDF (1332KB) (1282)

【摘要】目的　探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency，CACTD）的临床特征及基因检测结果。方法　对2016年7月至 2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析，其中2例为同卵双生子。结果　4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、（C16+硬酯烯酰肉碱C18:1）/乙酰肉碱C2均明显升高，游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4 例患儿均进行了基因检测，其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异（例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异，例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异），1例为SLC25A20基因纯合变异（例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异）。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4 例患儿均在生后1周内死亡。结论　新生儿CACTD发病早，临床表现危重，死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查，对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。

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7.

母源性胎儿水肿

赵文利聂亚玲　封志纯

发育医学电子杂志 2020, 8 (3): 208-212. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.002

摘要(496) PDF (821KB) (1128)

　胎儿水肿（hydrops fetalis，HF）是指胎儿软组织和浆膜腔内异常积液^［1］。其病因机制复杂，预后与病因机制类型密切相关，是围产期存活不良的预警指标。母源性胎儿水肿（hydrops fetalis of maternalorigins, HFMO）是指除遗传背景和结构异常以外的孕母疾病所引起的 HF^［2］，也是目前医学干预能够改善预后的 HF，需要加深对该类病因所致 HF 的认识。

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8. 骨骼纤毛类疾病致病分子机制研究进展

张鑫悦　卢彦平

发育医学电子杂志 2019, 7 (3): 231-234. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.03.015

摘要(657) PDF (1054KB) (1053)

纤毛类疾病（ciliopathies）是由纤毛结构或功能异常引起的一类罕见遗传病，其中以骨骼系统异常为主要表现者称为骨骼纤毛类疾病（skeletalciliopathies）。随着新一代测序技术的快速发展，骨骼纤毛类疾病致病基因和分子致病机制也更多地被揭示。依据《国际遗传性骨病分型标准（2015版）》^［1］，骨骼纤毛类疾病被列为第9 组。本文对骨骼纤毛类疾病的临床特征及分子致病机制进展
进行综述。

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9. 胎粪吸入对新生儿的影响与临床管理

王铭杰　岳少杰

发育医学电子杂志 2019, 7 (1): 13-18. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.01.004

摘要(657) PDF (891KB) (1019)

胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）是指胎儿在宫内或娩出时吸入被胎粪污染的羊水（meconium-stained amniotic ?uid，MSAF）后，表现为严重的呼吸窘迫和低氧血症及其他多系统（包括循环、中枢神经、消化及泌尿系统等）的损害。易合并气胸或纵隔气肿、肺不张及持续性肺动脉（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）。MAS 主要见于足月儿及过期产儿，其中有1/3 ～ 1/2 的患儿需要呼吸支持，1/4 的患儿发生气胸。MAS 是导致新生儿呼吸衰竭和死亡的主要原因之一，病死率达7.0% ～ 15.8%。本文总结 MAS对新生儿影响与临床管理的研究进展，以便为进一步降低 MAS 的发病率并改善其预后提供参考。

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10. 有机酸血症的诊治及筛查

梁黎黎　韩连书

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 15-19. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.003

摘要(767) PDF (856KB) (992)

　有机酸血症（organic acidemia）是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷，导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积，从而引起的一类疾病。1966 年Tanaka 运用气相色谱/ 质谱联用技术（gaschromatographic/mass spectrometry，GC/MS）发现了首例异戊酸血症，迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性，自胎儿期到成年各个时期均可发病。部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病，以进行性神经系统损害为主，可伴有其他组织器官损伤，死亡率很高，存活者多遗留智力残疾。有机酸血症多数为常染色体隐性遗传病，常见疾病包括甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）、丙酸血症（propionic acidemia, PA）、异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）、戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ , GA- Ⅰ）、3- 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency，MCCD）、3- 甲基戊烯二酸
尿症（3-methylglutaconic acidurias，MGA）、3- 羟基-3-甲基- 戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症（3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency，HMG）、生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）和全羧化酶合成酶缺乏症（ holocarboxylase synthetas，HLCS）等^［1］。近20 余年随着串联质谱（tandemmass spectrometry，MS/MS）和GC/MS 技术应用于遗传代谢病筛查及检测，有机酸血症的诊断率得到提高。不同国家的有机酸血症发病率存在差异，为1 ∶（10 000 ～ 31 000）^［1］。浙江省186 万新生儿筛查资料证实其有机酸血症的总发病率为1 ∶ 20 200，其中MMA 占43.5%，其次为MCCD，占29.3% ，其余为PA、GA- Ⅰ、IVA 等^［2］。虽然有机酸血症单病种发病率较低，但因病种较多，整体发病率并不低，且临床表现无特异性，故应重视有机酸血症的检测、诊断及治疗［3-4］。

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