单细胞测序技术自首次被提出以来[1] ,为生物医学领域的研究带来了巨大的变革。传统高通量测序捕获的是样本所有细胞的整体平均值,然而,对于生物医学,尤其是肿瘤领域而言,有时决定命运的却是数量较少的个别细胞。为了描述机体发育或疾病进展过程中细胞类型的多样性,研究各类细胞发挥的功能与机制,我们需要对单一细胞进行各种组学的广泛测量。单细胞测序技术正是对单个细胞的各组学进行高通量测序分析的技术,主要包括单细胞基因组测序、转录组测序和表观遗传学测序等。其中单细胞转录组测序(single cell RNAsequencing,scRNA-seq)的关注重点放在转录组水平上,不仅能更加精确地测量细胞内的基因表达水平,而且能检测到罕见非编码 RNA 和低丰度的差异性基因[2] 。目前,scRNA-seq 在肿瘤、生殖、免疫性疾病、干细胞生物学、神经发育等生物医学领域被广泛应用于科研。其中,在肿瘤研究领域,
scRNA-seq 能够在单个细胞水平上揭示肿瘤内部的异质性、癌细胞的克隆和进化、癌症早期侵袭、癌细
胞突变率和突变类型,追踪癌细胞的转移和扩散、解释耐药性和微环境等,极大促进了肿瘤领域的基
础研究和临床应用。