发育医学电子杂志

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1. 骨骼肌生长发育特点及影响因素的研究进展

曹梦瑶　周楠　李晓南

发育医学电子杂志 2022, 10 (6): 456-462. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.010

摘要(945) PDF (1154KB) (3787)

人体共有 600 多块骨骼肌，是非肥胖人群最大的组织器官^［1-3］。根据国际辐射防护委员会
（International Commission on Radiological Protection，ICRP）提出的基准值，新生儿时期的骨骼肌质量约
占体质量的 22.9%，到 10 岁时约占 19.0%，健康成年人骨骼肌占体质量的比例约为 39.7%（男性）与
29.2%（女性）^［4］。近年来，随着对骨骼肌研究的深入，发现骨骼肌除运动、支持功能外，还具有强
大的分泌活性物质的功能^［3］；其中骨骼肌在神经和体液调节下参与完成包括呼吸运动在内的各种活动、姿势的维持、骨骼及周围组织的保护等；而其分泌的活性物质不仅作用于肌肉本身，还可通过血液循环作用于远端器官组织^［5］，参与改善认知、调节体成分、减轻炎症反应、增加胰岛素敏感性和抑制肿瘤生长等生理、病理过程^［6-8］。儿童时期的骨骼肌发育以及功能完善与年龄、性别、运动、营养、激素水平及疾病等因素密切相关，良好的骨骼肌发育对儿童及成年期健康具有重要意义。积极探索骨骼肌生长发育特点及其影响因素，制定有效的运动、营养处方 , 对运动系统功能的改善、代谢性疾病的防治以及多种全身性疾病的康复 , 具有重要的理论价值和应用前景。现将国内外有关儿童骨骼肌生长发育特点及影响因素相关研究进
展总结如下。

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2. 珠蛋白基因的转录调控与红细胞分化发育研究进展

李艳明　熊倩　方向东

发育医学电子杂志 2013, 1 (4): 223-229. https://doi.org/

摘要(620) PDF (888KB) (2979)

红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞，红系定向祖细胞在促红细胞生成素（EPO）的作用下，能增殖分化为原红细胞。原红细胞经过有丝分裂、增殖成为网织红细胞，进而发育成为成熟红细胞。红细胞成熟时没有细胞核和细胞器，胞质内充满血红蛋白，具有携带氧气和二氧化碳的功能。

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3. 精子DNA 碎片与男性不育症相关性的研究进展

张耀东　颜宏利

发育医学电子杂志 2022, 10 (2): 146-151. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.012

摘要(527) PDF (771KB) (2773)

男性不育症（male infertility）是指在没有采取任何避孕措施情况下，存在1 年以上正常性生活，因男方原因未能使女方自然受孕的一类情况，是一种由多种因素造成的病症，包括遗传异常、生理功能障碍、内分泌疾病、免疫功能紊乱、泌尿生殖系统感染等，同时年龄、精神压力、肥胖、吸烟和饮酒等因素也与男性不育症有关。由于地域、宗教文化、卫生资源差异等原因，全球范围内目前尚未形成对男性不育症发病率的准确统计，2002 年一项关于全球夫妻生育情况的调查研究数据显示，男性不育症占到15%^［1］。2015 年Agarwal 等^［2］对全球男性不育症数据的分析中发现，不同地域和人种的男性不育症比例为2.5%~12%，数据还显示在非洲以及中、东欧的男性中，其不育症发病率最高。2018 年Mehra等^［3］回顾性分析了美国某地区4 年117 979 例男性精液结果，男性不育症发病率高达45%，其中少精子症占22%、弱精子症占11%、无精子症占12%。因此对精子质量的研究成为提高男性生育能力的重要手段而逐渐成为关注热点。

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4. PI3K/Akt 信号通路在小鼠胚胎神经发育中的作用及机制

李莘　郭晓兰　郭金　王秀伟　官臻　梁颖超　于佳璐　朱智强　杨爱云　王建华

发育医学电子杂志 2023, 11 (5): 321-330. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.001

摘要(444) PDF (1089KB) (2670)

【摘要】目的　探究磷脂酰肌醇-3- 激酶/ 丝氨酸- 苏氨酸蛋白激酶（phosphatidylinositol-3-kinase/
serine-threonine kinase，PI3K/Akt）信号通路对小鼠胚胎神经发育的影响及作用机制，进一步阐明PI3K/
Akt 信号通路相关胚胎神经发育异常的分子机制。　方法　实验动物为C57BL/6J 小鼠，胚胎第7.5 天
（embryonic day，E7.5）孕鼠随机分为6 组，实验组分别腹腔注射12.5、25、50、75、100 mg/kg 的LY294002（PI3K/Akt 信号通路抑制剂），对照组注射生理盐水。E13.5 解剖，观察小鼠胚胎畸形情况。确定最佳造模剂量后，取该组小鼠胚胎神经及脊柱样本，采用实时荧光定量聚合酶链式反应（quantitative real-time polymerase chain reaction，RT-qPCR）检测细胞凋亡及音猬因子（sonic hedgehog，Shh）信号通路关键基因的mRNA 表达水平，采用免疫印迹法检测蛋白质表达水平。实验细胞选用小鼠神经干细胞NE-4C 细
胞系，采用噻唑兰法（methylthiazolyldiphenyl tetrazolium bromide，MTT）检测不同浓度LY294002 处
理后细胞存活情况；采用原位末端标记（TdT-mediated dUTP nick-end labeling，TUNEL）实验检测细
胞凋亡；采用流式细胞术检测细胞周期。统计学方法采用单因素方差分析和Dunnett’s t 检验。　结果　动物实验结果显示，LY294002 给药组出现神经管畸形（neural tube defect，NTD）表型；50 mg/kg 组的NTD 发生率80.7%（46/57），均为脊髓脊膜膨出和脊柱裂，选为最佳造模剂量。RT-qPCR 结果显示，与对照组相比，给药无畸形组、脊髓脊膜膨出组及脊柱裂组的细胞凋亡标志物肿瘤抑制基因（tumor
suppressor gene P53，P53）和半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶3（cysteinyl aspartate-specific proteinase
3，Caspase3）的相对mRNA 表达均上升（P<0.01），磷脂酰肌醇-4,5- 二磷酸-3- 激酶催化亚基α 基
因（phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-3-kinase catalytic subunit alpha，PIK3CA）及Shh 信号通路
关键基因[ 平滑蛋白（smoothened，Smo）、神经胶质瘤相关癌基因同源物（glioma-associated oncogene
homolog，Gli）1 及Gli2] 的相对mRNA 表达均显著降低（P<0.01）。免疫印迹结果显示，与对照组相比，
给药无畸形组、脊髓脊膜膨出组和脊柱裂组的PI3K、Gli2 相对蛋白表达均降低（P<0.01）；脊髓脊膜膨
出组和脊柱裂组的Smo、Gli1 相对蛋白表达均降低（P<0.01），但给药无畸形组与对照组比较差异无统计
学意义。细胞实验结果显示，LY294002 抑制细胞增殖，细胞周期阻滞在G1 期，诱导NE-4C 细胞凋亡。
MTT 检测结果显示，随着LY294002 浓度的增大，对细胞存活的抑制作用越强。TUNEL 染色结果显示，
20 μmol/L 与25 μmol/L 处理组中阳性细胞数与总细胞数的比例均高于对照组（4.22±0.16、8.56±0.24、
1.00±0.14，t 值分别为6.225 和15.089，P 值均<0.001）。流式细胞术检测结果显示，随着LY294002
浓度增加（0、20、25 μmol/L），G1 期细胞占总细胞的百分比显著升高[（53.1±3.1）%（66.4±2.1）%、（76.3±1.6）%，F=31.627，P<0.001]，S 期与G2 期细胞比例逐渐减少。　结论　在小鼠胚胎神经发育过程中，抑制PI3K/Akt 信号通路导致Shh 信号通路传导受到抑制，促进细胞凋亡，影响小鼠胚胎神经管闭合，导致NTD 的发生。

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5. 住院患儿营养风险筛查工具研究进展

罗红凤　邝彩云　刘喜红

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 86-91. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.016

摘要(822) PDF (862KB) (2613)

营养不良是指能量、蛋白质或其他营养物质缺乏或过量引起机体发生不良变化的一种营养状态。营养不良在住院患儿中发生率较高，并且与临床预后息息相关。营养管理对改善住院患儿临床预后有重要作用。营养风险筛查是营养管理的第一步，通过筛查可简便有效地识别儿童营养状况进而进行营养支持。及时有效的营养支持可预防感染等并发症的发生，并缩短住院时间、减少住院费用^［1-3］。尽管大家对如何改善住院患儿营养不良越来越关注，但最近的流行病学调查发现住院患儿营养不良发生率依然很高，在欧洲高达7.5% ～ 17%^［4-5］，韩国达12.5%^［6］，我国的各地报道显示达8.41%^［7］～ 40.1%^［8-10］，在重症患儿中
的发病率甚至高达72%^［11］。

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6. 单细胞测序数据的智能解析与数据库

郑光敏　彭勇飞　渠鸿竹　贺松

发育医学电子杂志 2020, 8 (1): 8-14. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.002

摘要(803) PDF (1128KB) (2576)

随着测序技术发展，单细胞测序已经成为发育医学研究使用的热点技术。本文概述近年来单细胞测序技术在发育医学研究上的应用范围，整合单细胞测序数据与分析的重要性，解析近年来发布的单细胞测序数据库和分析工具，并用表图展现各平台的访问地址及功能特点。

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7. 孕前 TORCH 筛查专家共识

张宁　于月新　封志纯等

发育医学电子杂志 2019, 7 (2): 81-85. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.001

摘要(1628) PDF (972KB) (2402)

TORCH 是弓形体（toxoplasma gondii，TOX）、风疹病毒（rubella virus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）及其他病原体如梅毒螺旋体（treponema pallidum，TP）、带状疱疹病毒（varicella-zoster virus，VZV）、微小病毒 B19
（human parvovirus B19，HPV B19）等英文名称首字母缩写组合而成。TORCH 病原微生物可以通过胎盘
垂直传播，引起宫内感染，造成早产、流产、死胎或胎儿畸形；通过产道感染新生儿，造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。在低收入和中等收入国家，TORCH 感染是产前、围产期和产后发病率和死亡率
增加的主要原因^［1］。孕前、孕期 TORCH 筛查一直是围产保健的重要项目^［2］。根据不断更新的临床证据，规范 TORCH 筛查，明确孕前免疫状况、孕期母胎是否感染、何时感染、胎儿是否受到损害以及是否能继续妊娠等问题，一直是临床关注的核心^［3-11］。目前已有很多国家和地区将 TORCH 筛查涉及的病原体列入孕期检查项目，颁布了相关指南^［3-9］。

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8. 性高潮后综合征的研究进展

苏浩　李宏军

发育医学电子杂志 2023, 11 (1): 77-80. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.01.014

摘要(1017) PDF (770KB) (2108)

　2002年，Waldinger和Schweitzer^［1］首次描述了一种罕见的综合征，两名男性患者在射精后出现了一系列综合征，该综合征包括严重的疲劳、身体局部强烈的灼热感和流感样状态，并伴有全身肌痛。这些症状在射精后迅速出现，4~7 d后才消失。这组症状被称为性高潮后综合征（postorgasmicillness syndrome，POIS）。

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9. 自噬在精子发生中的作用研究进展

王丹妮　刘慧君　陈冰雁　史轶超　陈霞

发育医学电子杂志 2023, 11 (2): 129-136. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.02.008

摘要(539) PDF (832KB) (2050)

自噬是一种在溶酶体中降解细胞质物质的分解代谢过程，在各种生理或病理过程中起着重要的作用。自噬被认为是把双刃剑，因为它既可以通过清除受损细胞器为细胞更新提供能量来充当保护机制，也可能导致细胞损伤^［1］。自噬相关基因（autophagy related gene，ATG）和酶在3 种类型的自噬中被发现：巨自噬、分子伴侣介导的自噬（chaperone-mediated autophagy，CMA）和微自噬。首先，巨自噬作为自噬的主要形式，是一个保守的动态过程，包括起始或诱导（吞噬泡形成）、成核、伸长、闭合（自噬小体的形成）、融合（自噬小体和溶酶体形成自噬溶酶体）和降解。根据靶点的不同，巨自噬可分为非选择性自噬（靶向细胞质）和选择性自噬（靶向特定细胞器）。选择性自噬根据底物降解可分为：线粒体自噬、聚集体自噬、核糖体自噬、内质网自噬、细胞核自噬、过氧化物酶体自噬、异源吞噬、溶酶体自噬、脂滴自噬、铁自噬等^［2］。

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10. 一氧化氮吸入治疗在新生儿重症监护病房的应用指南(2019版)

中国医师协会新生儿科医师分会

发育医学电子杂志 2019, 7 (4): 241-248. https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.001

摘要(1089) PDF (1666KB) (1974)

胎儿肺循环阻力较体循环阻力高，呈肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）状况。新生儿出生后血液循环从“胎儿型”过渡至正常“成人型”，肺循环压力和阻力下降，但有多种疾病可引起此过程障碍或逆转，致肺血管阻力持续增高，伴有体循环血管阻力正常或者下降，肺动脉压超过体循环动脉压，动脉导管和（或）卵圆孔水平右向左分流持续存在，称为新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of newborn，PPHN），又称为持续胎儿循环（persistent fetal circulation，PFC），表现为机体持续缺氧和发绀，最终导致危及生命的循环、呼吸衰竭^［1-3］。

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