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1. 骨骼肌生长发育特点及影响因素的研究 进展
曹梦瑶 周楠 李晓南
发育医学电子杂志    2022, 10 (6): 456-462.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.010
摘要(863)   PDF (1154KB) (3751)  
人体共有 600 多块骨骼肌,是非肥胖人群最大的组织器官[1-3]。根据国际辐射防护委员会
(International Commission on Radiological Protection,ICRP)提出的基准值,新生儿时期的骨骼肌质量约
占体质量的 22.9%,到 10 岁时约占 19.0%,健康成年人骨骼肌占体质量的比例约为 39.7%(男性)与 
29.2%(女性)[4]。近年来,随着对骨骼肌研究的深入,发现骨骼肌除运动、支持功能外,还具有强
大的分泌活性物质的功能[3];其中骨骼肌在神经和体液调节下参与完成包括呼吸运动在内的各种活动、姿势的维持、骨骼及周围组织的保护等;而其分泌的活性物质不仅作用于肌肉本身,还可通过血液循环作用于远端器官组织[5],参与改善认知、调节体成分、减轻炎症反应、增加胰岛素敏感性和抑制肿瘤生长等生理、病理过程[6-8]。儿童时期的骨骼肌发育以及功能完善与年龄、性别、运动、营养、激素水平及疾病等因素密切相关,良好的骨骼肌发育对儿童及成年期健康具有重要意义。积极探索骨骼肌生长发育特点及其影响因素,制定有效的运动、营养处方 , 对运动系统功能的改善、代谢性疾病的防治以及多种全身性疾病的康复 , 具有重要的理论价值和应用前景。现将国内外有关儿童骨骼肌生长发育特点及影响因素相关研究进
展总结如下。
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2. 珠蛋白基因的转录调控与红细胞分化发育研究进展
李艳明 熊倩 方向东
发育医学电子杂志    2013, 1 (4): 223-229.   https://doi.org/
摘要(605)   PDF (888KB) (2649)  
红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞,红系定向祖细胞在促红细胞生成素(EPO)的作用下,能增殖分化为原红细胞。原红细胞经过有丝分裂、增殖成为网织红细胞,进而发育成为成熟红细胞。红细胞成熟时没有细胞核和细胞器,胞质内充满血红蛋白,具有携带氧气和二氧化碳的功能。
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3. 精子DNA 碎片与男性不育症相关性的研究进展
张耀东 颜宏利
发育医学电子杂志    2022, 10 (2): 146-151.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.012
摘要(502)   PDF (771KB) (2515)  
男性不育症(male infertility)是指在没有采取任何避孕措施情况下,存在1 年以上正常性生活,因男方原因未能使女方自然受孕的一类情况,是一种由多种因素造成的病症,包括遗传异常、生理功能障碍、内分泌疾病、免疫功能紊乱、泌尿生殖系统感染等,同时年龄、精神压力、肥胖、吸烟和饮酒等因素也与男性不育症有关。由于地域、宗教文化、卫生资源差异等原因,全球范围内目前尚未形成对男性不育症发病率的准确统计,2002 年一项关于全球夫妻生育情况的调查研究数据显示,男性不育症占到15%[1]。2015 年Agarwal 等[2]对全球男性不育症数据的分析中发现,不同地域和人种的男性不育症比例为2.5%~12%,数据还显示在非洲以及中、东欧的男性中,其不育症发病率最高。2018 年Mehra[3]回顾性分析了美国某地区4 年117 979 例男性精液结果,男性不育症发病率高达45%,其中少精子症占22%、弱精子症占11%、无精子症占12%。因此对精子质量的研究成为提高男性生育能力的重要手段而逐渐成为关注热点。
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4. 住院患儿营养风险筛查工具研究进展
罗红凤 邝彩云 刘喜红
发育医学电子杂志    2020, 8 (1): 86-91.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.016
摘要(803)   PDF (862KB) (1989)  
营养不良是指能量、蛋白质或其他营养物质缺乏或过量引起机体发生不良变化的一种营养状态。营养不良在住院患儿中发生率较高,并且与临床预后息息相关。营养管理对改善住院患儿临床预后有重要作用。营养风险筛查是营养管理的第一步,通过筛查可简便有效地识别儿童营养状况进而进行营养支持。及时有效的营养支持可预防感染等并发症的发生,并缩短住院时间、减少住院费用[1-3]。尽管大家对如何改善住院患儿营养不良越来越关注,但最近的流行病学调查发现住院患儿营养不良发生率依然很高,在欧洲高达7.5% ~ 17%[4-5],韩国达12.5%[6],我国的各地报道显示达8.41%[7]~ 40.1%[8-10],在重症患儿中
的发病率甚至高达72%[11]
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5. 孕前 TORCH 筛查专家共识
张宁 于月新 封志纯 等
发育医学电子杂志    2019, 7 (2): 81-85.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.001
摘要(1545)   PDF (972KB) (1928)  
TORCH 是弓形体(toxoplasma gondii,TOX)、风疹病毒(rubella virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)及其他病原体如梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP)、带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)、微小病毒 B19
(human parvovirus B19,HPV B19)等英文名称首字母缩写组合而成。TORCH 病原微生物可以通过胎盘
垂直传播,引起宫内感染,造成早产、流产、死胎或胎儿畸形;通过产道感染新生儿,造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。在低收入和中等收入国家,TORCH 感染是产前、围产期和产后发病率和死亡率
增加的主要原因[1]。孕前、孕期 TORCH 筛查一直是围产保健的重要项目[2]。根据不断更新的临床证据,规范 TORCH 筛查,明确孕前免疫状况、孕期母胎是否感染、何时感染、胎儿是否受到损害以及是否能继续妊娠等问题,一直是临床关注的核心[3-11]。目前已有很多国家和地区将 TORCH 筛查涉及的病原体列入孕期检查项目,颁布了相关指南[3-9]。
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6. 一氧化氮吸入治疗在新生儿重症监护病房的应用指南(2019版)
中国医师协会新生儿科医师分会
发育医学电子杂志    2019, 7 (4): 241-248.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.001
摘要(1045)   PDF (1666KB) (1862)  
胎儿肺循环阻力较体循环阻力高,呈肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)状况。新生儿出生后血液循环从“胎儿型”过渡至正常“成人型”,肺循环压力和阻力下降,但有多种疾病可引起此过程障碍或逆转,致肺血管阻力持续增高,伴有体循环血管阻力正常或者下降,肺动脉压超过体循环动脉压,动脉导管和(或)卵圆孔水平右向左分流持续存在,称为新生儿持续性肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of newborn,PPHN),又称为持续胎儿循环(persistent fetal circulation,PFC),表现为机体持续缺氧和发绀,最终导致危及生命的循环、呼吸衰竭[1-3]
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7. 单细胞测序数据的智能解析与数据库
郑光敏 彭勇飞 渠鸿竹 贺松
发育医学电子杂志    2020, 8 (1): 8-14.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.002
摘要(777)   PDF (1128KB) (1570)  
随着测序技术发展,单细胞测序已经成为发育医学研究使用的热点技术。本文概述近年来单细胞测序技术在发育医学研究上的应用范围,整合单细胞测序数据与分析的重要性,解析近年来发布的单细胞测序数据库和分析工具,并用表图展现各平台的访问地址及功能特点。
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8. 性高潮后综合征的研究进展
苏浩 李宏军
发育医学电子杂志    2023, 11 (1): 77-80.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.01.014
摘要(927)   PDF (770KB) (1525)  
 2002年,Waldinger和Schweitzer[1]首次描述了一种罕见的综合征,两名男性患者在射精后出现了一系列综合征,该综合征包括严重的疲劳、身体局部强烈的灼热感和流感样状态,并伴有全身肌痛。这些症状在射精后迅速出现,4~7 d后才消失。这组症状被称为性高潮后综合征(postorgasmicillness syndrome,POIS)。
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9. 新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断
陆炜  罗飞宏 吴梦圆 吴弘疆 孙卫华 曹云 周文浩  吴冰冰  郑章乾
发育医学电子杂志    2019, 7 (4): 269-273.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.007
摘要(1042)   PDF (1332KB) (1462)  
【摘要】 目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。 方法 对2016年7月至 2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。 结果 4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4 例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4 例患儿均在生后1周内死亡。 结论 新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。
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10.
单细胞转录组测序数据在肿瘤研究领域的分析技术
贺赞 渠鸿竹 许媛媛  刘承灵 赵华
发育医学电子杂志    2021, 9 (1): 63-70.   https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2021.01.012
摘要(846)   PDF (891KB) (1429)  
单细胞测序技术自首次被提出以来[1] ,为生物医学领域的研究带来了巨大的变革。传统高通量测序捕获的是样本所有细胞的整体平均值,然而,对于生物医学,尤其是肿瘤领域而言,有时决定命运的却是数量较少的个别细胞。为了描述机体发育或疾病进展过程中细胞类型的多样性,研究各类细胞发挥的功能与机制,我们需要对单一细胞进行各种组学的广泛测量。单细胞测序技术正是对单个细胞的各组学进行高通量测序分析的技术,主要包括单细胞基因组测序、转录组测序和表观遗传学测序等。其中单细胞转录组测序(single cell RNAsequencing,scRNA-seq)的关注重点放在转录组水平上,不仅能更加精确地测量细胞内的基因表达水平,而且能检测到罕见非编码 RNA 和低丰度的差异性基因[2] 。目前,scRNA-seq 在肿瘤、生殖、免疫性疾病、干细胞生物学、神经发育等生物医学领域被广泛应用于科研。其中,在肿瘤研究领域,
scRNA-seq 能够在单个细胞水平上揭示肿瘤内部的异质性、癌细胞的克隆和进化、癌症早期侵袭、癌细
胞突变率和突变类型,追踪癌细胞的转移和扩散、解释耐药性和微环境等,极大促进了肿瘤领域的基
础研究和临床应用。
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关于电子期刊
  • 主 管: 国家卫生健康委员会
  • 主 办: 人民卫生出版社有限公司
  • 主 编: 封志纯 方向东 陈倩
  • 刊 期: 双月刊
  • ISSN: 2095-5340
  • CN: 11-9335/R