胎儿期RAS 信号通路相关综合征的研究进展

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2022.03.011

发育医学电子杂志

2022, Vol. 10

Issue (3): 223-227 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2022.03.011

围产医学综述｜新生儿

胎儿期RAS 信号通路相关综合征的研究进展

蒋晓莹　谢潇潇　卢彦平

解放军总医院第一医学中心　妇产科，北京100853

Research progress of RAS opathies during the fetal period

Jiang Xiaoying, Xie Xiaoxiao, Lu Yanping

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摘要 RAS/ 丝裂原激活蛋白激酶（RAS/mitogenactivitedprotein kinase，RAS/MAPK）信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为，编码RAS/MAPK 信号通路蛋白的基因发生突变，可引起RAS 信号通路相关综合征（RASopathies）^［1］，其发病率约为1/1 000。RAS 基因包含NRAS（neuroblastoma-RAS）、HRAS（harvery-RAS）、KRAS（kirsten-RAS）等，编码由上游调节子激活的小三磷酸鸟苷（guanosine triphosphate，GTP）酶单体，激活多种信号通路，传递胞外信号启动下游信号通路，包括RAS/MAPK 通路^［2］。RAS/MAPK 信号通路失调会引起淋巴发育不良、先天性心脏病、肺动脉瓣狭窄、男性隐睾、青春期发育迟缓等，外观上的典型表现为低耳位、高睑缘、上睑下垂、宽颈、胸廓脊柱畸形等。另外RAS/MAPK 信号通路在介导胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factor-1，IGF-1）的细胞内信号转导中也起着重要作用，IGF-1 介导生长激素的出生后生长效应 ^［3］，身材矮小是各型RASopathies 患者的共同特征。

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关键词: 胎儿 RAS 信号通路基因

收稿日期: 2022-02-14 发布日期: 2022-05-31

基金资助: 解放军总医院大数据项目基金（2019MBD-051）；军队计生项目（19JSZ16）

通讯作者: 卢彦平 E-mail: luyp301@163.com

引用本文:

蒋晓莹　谢潇潇　卢彦平. 胎儿期RAS 信号通路相关综合征的研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(3): 223-227.
Jiang Xiaoying, Xie Xiaoxiao, Lu Yanping. Research progress of RAS opathies during the fetal period. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2022, 10(3): 223-227.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.03.011 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2022/V10/I3/223

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