新发CHD7 基因突变致CHARGE 综合征一例分析

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.010

发育医学电子杂志

2022, Vol. 10

Issue (2): 137-139 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.010

临床遗传病例报告

新发CHD7 基因突变致CHARGE 综合征一例分析

江燕　徐瑞峰　王卫凯　王璐　杨永鹏　魏林　张庆华　安彩霞

1. 甘肃省妇幼保健院　儿童急救中心，甘肃　兰州　730050；2. 甘肃省妇幼保健院　医
学遗传中心，甘肃　兰州　730050

A case analysis of CHARGE syndrome caused by a novel CHD7 mutationt

Jiang Yan, Xu Ruifeng, Wang Weikai, et al

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摘要患儿，女，出生体质量3.2 kg，自1月龄始因“喉中痰鸣、喂养困难、体质量不增”反复于甘肃省妇幼保健院住院治疗3次。首次入院时体质量3.3kg，皮下脂肪欠丰满，弹性欠佳，双侧耳廓发育异常（较小且呈三角样），听力筛查未通过，胸廓畸形，呈漏斗状，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，胸骨左缘第二肋间可闻及连续性机器样杂音。腹部及神经系统查体未见明显异常。入院后行电子喉镜及纤维支气管镜检查发现患儿左侧后鼻腔闭塞、喉软化症（重度）、鼻咽部软组织塌陷、支气管发育异常（左肺上叶开口略狭窄）；心脏超声：房间隔缺损2 mm，室间隔肌部多发缺损，最大约2.5 mm，动脉导管未闭：6 mm。头颅磁共振成像检查未见明显异常.

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关键词: 综合征临床表现基因新发突变

收稿日期: 2021-05-08 发布日期: 2022-03-31

基金资助: 兰州市人才创新创业项目（2018-RC-95）

通讯作者: 安彩霞 E-mail: acx222222@163.com

引用本文:

江燕　徐瑞峰　王卫凯　王璐　杨永鹏　魏林　张庆华　安彩霞. 新发CHD7 基因突变致CHARGE 综合征一例分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(2): 137-139.
Jiang Yan, Xu Ruifeng, Wang Weikai, et al. A case analysis of CHARGE syndrome caused by a novel CHD7 mutationt. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2022, 10(2): 137-139.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.010 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2022/V10/I2/137

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