论著

PI3K/Akt 信号通路在小鼠胚胎神经发育中的作用及机制

李莘　郭晓兰　郭金　王秀伟　官臻　梁颖超　于佳璐　朱智强　杨爱云　王建华

2023, 11(5): 321-330. 摘要 ( 435) PDF (1089 KB ) ( 2509 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.001

染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

王培　宛杨　吕嬿　戚庆炜

2023, 11(5): 331-337. 摘要 ( 282) PDF (915 KB ) ( 819 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.002

16 例无创产前检测8 号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

于怡清　周希亚　蒋宇林　吕嬿　常家祯　郝娜　李萌萌　戚庆炜

2023, 11(5): 338-345. 摘要 ( 393) PDF (887 KB ) ( 521 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.003

化疗损伤性早发性卵巢功能不全小鼠模型的建立

刘娟　谭宗建　彭维晖　雷薇　刘人杰　黄盛文

2023, 11(5): 346-351. 摘要 ( 295) PDF (1053 KB ) ( 303 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.004

儿童重症肺炎支原体肺炎的支气管镜镜下特征分析

李丹丹　李攀　刘新锋　郎艳美　马铮　石艳玺　张艳平

2023, 11(5): 352-358. 摘要 ( 254) PDF (1231 KB ) ( 272 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.005

一次性术野扩张器在小儿腹膜后间隙腔镜手术中的应用效果研究

刘笑天　韩丁　潘守东 　吴新雁　武玉睿　李龙

2023, 11(5): 359-363. 摘要 ( 234) PDF (1053 KB ) ( 435 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.006

经内镜逆行胰胆管造影术治疗儿童胰胆管合流异常的临床研究

杜树文　王继恒　金鹏　何玉琦　谢华伟　黄柳明　王昕　李娜　李磊

2023, 11(5): 364-370. 摘要 ( 187) PDF (948 KB ) ( 290 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.007

羊水污染与新生儿缺氧缺血性脑病以及血清Tau 蛋白、S100B 表达水平的相关研究

吕红艳　刘芳　王秋丽　董志勇　张惠明

2023, 11(5): 371-376. 摘要 ( 244) PDF (949 KB ) ( 311 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.008

综述

基因检测在新生儿常见单基因遗传病筛查中的应用

张巧　曾雯　祝建疆　戚红

2023, 11(5): 377-383. 摘要 ( 319) PDF (820 KB ) ( 691 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.009

法尼醇X 受体影响胆道闭锁肝纤维化机制的研究进展

于成皓　任红霞

2023, 11(5): 384-388. 摘要 ( 227) PDF (844 KB ) ( 248 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.010

肥胖儿童执行功能研究进展

晏杨航　孙金磊　刘倩琦

2023, 11(5): 389-394. 摘要 ( 300) PDF (785 KB ) ( 609 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.011

色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展

徐菲　石晶

2023, 11(5): 395-400. 摘要 ( 326) PDF (823 KB ) ( 421 )

https://doi.org/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.05.012