Tourette 综合征,孟德尔随机化,单核苷酸多态性,双歧杆菌,肠道菌群 ," /> Tourette 综合征,孟德尔随机化,单核苷酸多态性,双歧杆菌,肠道菌群 ,"/> Tourette syndrome,Mendelian randomization,Single nucleotide polymorphism,Bifidobacterium,Gut microbiota ,"/> <div> <span style="font-size:14px;line-height:2;">基于孟德尔随机化探索肠道菌群与 Tourette综合征的因果关系</span> </div>
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发育医学电子杂志  2026, Vol. 14 Issue (5): 406-411,419    DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2026.05.006
  生长发育   论著 |
基于孟德尔随机化探索肠道菌群与 Tourette综合征的因果关系
胡诤贇  张涛  洪先慧 姚倩倩 蒋春苗 金蕊 罗菲菲
1. 上海交通大学医学院附属松江医院 儿科,上海 201600;2. 南京医科大学第一附属医院   儿科,江苏 南京 210036
Exploring the causal relationship between gut microbiota and Tourette syndrome based on Mendelian randomization
Hu Zhengyun, Zhang Tao, Hong Xianhui, et al
1.Department of Pediatrics, Songjiang Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 201600, China; 2. Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210029, China
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摘要 

目的 通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法,探讨肠道菌群与 Tourette 综合征(Tourette syndrome,TS)之间的因果关系。 方法 从 MiBioGen 数据库获取人类肠道菌群的基因数据,筛选 196 个肠道微生物分类群(包含 9 个门、16 个纲、20 个目、32 个科和 119 个属)作为暴露因素,构建出可靠的 MR 工具变量。同时结合 TS 的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)数据,采用逆方差加权法(inverse-variance weighted,IVW)、MR-Egger 回归法、加权中位数法(weighted median estimator,WME)、加 权 众 数 法(weighted mode,WM)和 简 易 众 数 法(simple mode,SM),对肠道菌群与 TS 之间的因果关系进行全面评估。采用 Cochran's Q 检验评估异质性,MR-Egger回归法评估水平多效性,MR-PRESSO 识别并剔除异常值。结果 在筛选出的作为工具变量的 112 个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)中,双歧杆菌菌属的丰度与 TS 呈显著负相关(OR=0.980,95% CI :0.975~

0.985,P=1.141×10-14)。结论 双歧杆菌菌属的丰度与 TS 之间存在负向因果效应。本研究验证了双歧杆菌可能通过肠 - 脑轴、免疫炎症调节及神经递质代谢等途径参与 TS的发生和发展,为后续开展肠道菌群干预及益生菌相关研究提供了新的遗传流行病学依据。

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关键词:  Tourette 综合征')" href="#">    
Abstract: 
Objective To investigate the causal relationship between gut microbiota and Tourette syndrome (TS) using a Mendelian randomization (MR) approach. Methods Genetic data of human gut microbiota were obtained from the MiBioGen consortium, identifying 196 microbial taxa (including 9 phyla, 16 classes, 20 orders, 32 families and 119 genera) as exposure variables to construct robust MR instrumental variables. Genome-wide association study (GWAS) data for TS were incorporated, the causal relationships between gut microbiota and TS were comprehensively assessed using inverse-variance weighted (IVW), MR-Egger regression, weighted median estimator (WME), weighted mode (WM), and simple mode (SM) methods. Statistical robustness was evaluated through Cochran's Q test for heterogeneity, MR-Egger regression test for horizontal pleiotropy, and MR-PRESSO for outlier detection and removal. Results Among 112 single nucleotide polymorphisms (SNPs) selected as  instrumental variables, the abundance of the Bifidobacterium was significantly negatively correlated with TS (OR=0.980, 95% CI : 0.975–0.985, P=1.141×10-14). Conclusions There is a negative causal effect between the abundance of the Bifidobacterium and TS. This study validates that Bifidobacterium may participate in the pathogenesis and progression of TS via the gut-brain axis, immunomodulatory mechanisms, and neurotransmitter metabolism providing novel genetic-epidemiological evidence for subsequent research on gut microbiota intervention and probiotic related studies.
Key words:  Tourette syndrome')" href="#">
收稿日期:  2025-02-19                出版日期:  2026-09-30      发布日期:  2026-09-30      期的出版日期:  2026-09-30
基金资助: 
国家自然科学基金项目(82270068);上海松江区科技项目(2025SJKJGG005)
通讯作者:  罗菲菲    E-mail:  591755314@qq.com
引用本文:    
胡诤贇  张涛  洪先慧 姚倩倩 蒋春苗 金蕊 罗菲菲.
基于孟德尔随机化探索肠道菌群与 Tourette综合征的因果关系
[J]. 发育医学电子杂志, 2026, 14(5): 406-411,419.
Hu Zhengyun , Zhang Tao , Hong Xianhui, et al.
Exploring the causal relationship between gut microbiota and Tourette syndrome based on Mendelian randomization
. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2026, 14(5): 406-411,419.
链接本文:  
http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2026.05.006  或          http://www.fyyxzz.com/CN/Y2026/V14/I5/406
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