1 例Meckel 综合征3 型胎儿的分子病因诊断

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2021.06.011

发育医学电子杂志

2021, Vol. 9

Issue (6): 460-462 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2021.06.011

临床遗传病例报告

1 例Meckel 综合征3 型胎儿的分子病因诊断

刘宇　肖冰　刘慧丽　徐燕　韩连书

上海交通大学医学院附属新华医院　上海市儿科医学研究所　内分泌/ 遗传科，上海　200092

Molecular diagnosis of a prenatal case with Meckel syndrome

　Liu Yu, Xiao Bing, Liu Huili, et al

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摘要　孕妇25岁，无明显遗传病家族史，与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎，妊娠期间未接触过有
毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查，结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09，神
经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎，胎儿测量指标与孕16周相符，羊水量少，头
颅形状不规则，小脑呈香蕉样，骶尾部脊柱前方见混合性回声，部分增强，提示婴儿多囊肾及脊柱裂
可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺，胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠，
并保留胎儿组织，以便进一步检测，确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。

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关键词: Meckel综合征')" href="#">Meckel综合征产前诊断胎儿

收稿日期: 2021-05-18 发布日期: 2021-11-29

基金资助: 上海市自然科学基金项目（19ZR1442100）

通讯作者: 韩连书 E-mail: hanlianshu@xinhuamed.com.cn

引用本文:

刘宇　肖冰　刘慧丽　徐燕　韩连书. 1 例Meckel 综合征3 型胎儿的分子病因诊断[J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(6): 460-462.
　Liu Yu, Xiao Bing, Liu Huili, et al. Molecular diagnosis of a prenatal case with Meckel syndrome. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2021, 9(6): 460-462.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2021.06.011 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2021/V9/I6/460

[1]	刘丽欣　周希亚. 巨细胞病毒感染的产前诊断、治疗及管理[J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(3): 176-181,205.
[2]	葛海燕　乔彦霞　张明　刘伟娜. 新生儿期杜氏进行性肌营养不良1 例[J]. 发育医学电子杂志, 2021, 9(3): 238-240.
[3]	黄冬冰　周祎　徐琦　黄琳璐　林少宾　吴坚柱. 胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 323-328.
[4]	常家祯　周希亚　戚庆炜等. 无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(3): 220-226.
[5]	齐宸　管滔　武晓旭　关怀. 母亲肠道微生物向胎儿肠道传播的研究进展 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(3): 282-285.
[6]	刘丛丛　戚庆炜　蒋宇林　周希亚　孟华　欧阳云淑　孝梦甦　张一休. 26 例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析[J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(1): 34-41.
[7]	闻小慧　戚红　祝建疆　唐国栋　蔡莉蓉　曾雯　雒瑶. 联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(4): 264-268,281.
[8]	卢彦平　张鑫悦. 胎儿骨骼发育异常的诊断[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(4): 252-254.
[9]	潘虹　陈倩. 产前遗传学诊断技术研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(3): 168-172.
[10]	周希亚戚庆炜吴青青魏瑗陈倩张晓红高志英白俊杰边旭明. 染色体微阵列分析在孤立性先天性心脏病产前诊断中的作用[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(2): 121-125.
[11]	顾卉　陈骊珠　薛佳　黄天楚　袁正伟. 先天性心脏病胎儿母体血清中的microRNA表达谱及其诊断意义[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(1): 32-37.
[12]	王铭杰　岳少杰. 胎粪吸入对新生儿的影响与临床管理[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(1): 13-18.
[13]	付欣睿　李冰肖　柳国胜. 先天性多发性关节挛缩症 1 例[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(2): 99-100.
[14]	袁正伟. 先天畸形的胚胎早期诊断与治疗新进展[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(2): 69-73.
[15]	徐烽　韩连书　季文君等. 质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断[J]. 发育医学电子杂志, 2018, 6(1): 25-29.

[1]	Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[2]	Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[3]	YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[4]	GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[5]	LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[6]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[7]	XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[8]	WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[9]	CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .
[10]	ZHANG Ai-run, FANG Xiao-yi. Lung function testing of bronchopulmonary dysplasia for infants and children[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 172 -176 .

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