标准·方案·指南

危重孕产妇救治中心建设与管理指南

国家卫生和计划生育委员会

2018, 6(1): 1-6. 摘要 ( 593) PDF (970 KB ) ( 38 )

危重新生儿救治中心建设与管理指南

国家卫生和计划生育委员会

2018, 6(1): 7-14. 摘要 ( 589) PDF (963 KB ) ( 519 )

述评

发育医学：全过程整合，全链条创新

封志纯

2018, 6(1): 15-19. 摘要 ( 527) PDF (852 KB ) ( 612 )

专题笔谈

戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断

鄂慧姝　韩连书

2018, 6(1): 20-24. 摘要 ( 625) PDF (980 KB ) ( 320 )

论著

质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断

徐烽　韩连书　季文君 等

2018, 6(1): 25-29. 摘要 ( 484) PDF (1087 KB ) ( 496 )

STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断

陈衍晨　欧阳学军　王斌

2018, 6(1): 30-33. 摘要 ( 503) PDF (1174 KB ) ( 261 )

Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断

林丹娜, 余莉华, 王小兰, 等

2018, 6(1): 34-39. 摘要 ( 472) PDF (1060 KB ) ( 348 )

新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断

陈璐　黄文娣　张娟利

2018, 6(1): 40-45. 摘要 ( 571) PDF (937 KB ) ( 243 )

临床经验交流

重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习  

童凡　杨茹莱　吴鼎文 等

2018, 6(1): 45-50. 摘要 ( 452) PDF (1047 KB ) ( 479 )

Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐一例及文献复习

李荣业　王柱　杜岚岚 等

2018, 6(1): 50-54. 摘要 ( 700) PDF (1209 KB ) ( 283 )

SLC10A1基因致病性变异携带者表现为暂时性婴儿高胆汁酸血症和胆汁淤积症1例#br#

李晓薇　邓梅　邱建武 等

2018, 6(1): 54-58. 摘要 ( 501) PDF (984 KB ) ( 424 )

综述

早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展

李月珍 王斌

2018, 6(1): 58-64. 摘要 ( 423) PDF (953 KB ) ( 262 )