COL4A1 基因与脑小血管病的研究进展

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2023.03.010

发育医学电子杂志

2023, Vol. 11

Issue (3): 211-216 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2023.03.010

临床遗传综述

COL4A1 基因与脑小血管病的研究进展

王泽坤　解云方　王环愿　马玉燕

（ 1. 山东大学齐鲁医院　医学遗传科，山东　济南　250012 ； 2. 山东大学　基础医学院，山东　济南　250012 ； 3. 山东大学齐鲁医院　针灸推拿科，山东　济南　250012 ； 4. 山东大学齐鲁医院　产科，山东济南　250012）

Research progress of COL4A1 gene and cerebral small vessel disease

Wang Zekun, Xie Yunfang, Wang Huanyuan, et al

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摘要脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）是指影响脑表面和脑内小血管（包括动脉、小动脉、
毛细血管、小静脉和静脉）结构和功能的病理过程，占卒中的25%~30%，是年龄相关性和高血压相关
性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明，种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感
性在CSVD 的病因学中发挥着重要作用，遗传因素对CSVD 有显著影响^［1］。目前已报道的可以引起
CSVD 的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA^［2-3］。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变，导致基底膜结构改变，通透性和稳定性遭到破坏，继而形成表型多
样的全身性疾病，以血管相关疾病为主，统称为COL4A1 卒中综合征^［4］。其囊括了常染色体显性
Ⅰ型脑穿通畸形，出血性CSVD，具有阿克森费尔德- 里格尔（Axenfeld-Rieger）异常的CSVD 和具有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征的遗传性血管病（hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, andmuscle cramps，HANAC）^［5］。本文对COL4A1 基因的结构、功能与CSVD 关系的研究进展进行综述，
为CSVD 的病因探究及诊治提供新的研究方向。

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关键词: 基因脑小血管病脑卒中

收稿日期: 2023-03-08 出版日期: 2023-05-31 发布日期: 2023-05-31 期的出版日期: 2023-05-31

通讯作者: 马玉燕 E-mail: sdwcyxnh2022@163.com

引用本文:

王泽坤　解云方　王环愿　马玉燕. COL4A1 基因与脑小血管病的研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2023, 11(3): 211-216.
Wang Zekun, Xie Yunfang, Wang Huanyuan, et al. Research progress of COL4A1 gene and cerebral small vessel disease. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2023, 11(3): 211-216.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2023.03.010 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2023/V11/I3/211

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