有机酸血症的诊治及筛查

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.003

发育医学电子杂志

2020, Vol. 8

Issue (1): 15-19 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.003

临床遗传专题笔谈

有机酸血症的诊治及筛查

梁黎黎　韩连书

上海交通大学医学院附属新华医院　上海市儿科医学研究所　小儿内分泌遗传科，上海　200092

Diagnosis, treatment and screening of organic acidemia

LIANG Li-li, HAN Lian-shu

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摘要　有机酸血症（organic acidemia）是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷，导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积，从而引起的一类疾病。1966 年Tanaka 运用气相色谱/ 质谱联用技术（gaschromatographic/mass spectrometry，GC/MS）发现了首例异戊酸血症，迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性，自胎儿期到成年各个时期均可发病。部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病，以进行性神经系统损害为主，可伴有其他组织器官损伤，死亡率很高，存活者多遗留智力残疾。有机酸血症多数为常染色体隐性遗传病，常见疾病包括甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）、丙酸血症（propionic acidemia, PA）、异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）、戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ , GA- Ⅰ）、3- 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency，MCCD）、3- 甲基戊烯二酸
尿症（3-methylglutaconic acidurias，MGA）、3- 羟基-3-甲基- 戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症（3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency，HMG）、生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）和全羧化酶合成酶缺乏症（ holocarboxylase synthetas，HLCS）等^［1］。近20 余年随着串联质谱（tandemmass spectrometry，MS/MS）和GC/MS 技术应用于遗传代谢病筛查及检测，有机酸血症的诊断率得到提高。不同国家的有机酸血症发病率存在差异，为1 ∶（10 000 ～ 31 000）^［1］。浙江省186 万新生儿筛查资料证实其有机酸血症的总发病率为1 ∶ 20 200，其中MMA 占43.5%，其次为MCCD，占29.3% ，其余为PA、GA- Ⅰ、IVA 等^［2］。虽然有机酸血症单病种发病率较低，但因病种较多，整体发病率并不低，且临床表现无特异性，故应重视有机酸血症的检测、诊断及治疗［3-4］。

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关键词: font-size:10.5pt 有机酸血症')" href="#">">有机酸血症气相色谱/ 质谱联用技术新生儿

收稿日期: 2019-11-11 出版日期: 2020-01-30 发布日期: 2020-01-21 期的出版日期: 2020-01-30

基金资助: 国家重点研发计划（2016YFC0901500）

通讯作者: 韩连书https://baike.baidu.com/item/%E9%9F%A9%E8%BF%9E%E4%B9%A6/15398060?fr=aladdin E-mail: hanlianshu@xinhuamed.com.cn

引用本文:

梁黎黎　韩连书. 有机酸血症的诊治及筛查[J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(1): 15-19.
LIANG Li-li, HAN Lian-shu. Diagnosis, treatment and screening of organic acidemia. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2020, 8(1): 15-19.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.003 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2020/V8/I1/15

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