CFTR 基因与无精子症关系研究进展

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.016

发育医学电子杂志

2019, Vol. 7

Issue (2): 156-160 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.016

临床遗传综述

CFTR 基因与无精子症关系研究进展

杨慧敏　胡蓉　裴秀英

宁夏医科大学附属总医院　生殖医学中心，总医院临床学院微生物重点实验室，教育部生育力保持重点实验室，宁夏　银川　750004

Research progress of relationship for CFTR gene and azoospermatism

YANG Hui-min, HU Rong, PEI Xiu-ying

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摘要囊性纤维跨膜传导调节因子（cystic fibers transmembrane regulators，CFTR）是完整的跨膜蛋
白，也是腺苷 -3',5'- 环化一磷酸（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）激活的氯离子和碳酸氢根
离子传导通道，介导上皮细胞中的跨上皮氯离子分泌。已知 CFTR 突变可以导致囊性纤维化（cystic
fibrosis，CF）。CF 是一种北美人群常见的常染色体隐性遗传病，CF 患者出生时各组织中上皮结构
正常，但常年患有慢性感染，并出现炎症、重塑和纤维化，影响呼吸、胃肠、腺体及生殖系统的正常功
能。CFTR 基因的突变导致上皮细胞脱水分泌黏液不能及时排出，堵塞管腔，增加细菌易感性。由于细菌感染、炎症和瘢痕形成，儿童时期会出现进行性呼吸功能失调，并在成年时发展为男性不育症。已有的证据表明 CFTR 基因突变可以导致先天性输精管缺如（congenital absence of the vas deferens，CAVD）、精子发生障碍^［1-3］。本文对 CFTR 基因的结构、功能与无精子症关系的研究进展进行综述。

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收稿日期: 2018-07-27 出版日期: 2019-04-30 发布日期: 2019-05-10 期的出版日期: 2019-04-30

基金资助: 国家自然科学基金（81660257）；宁夏回族自治区领军人才项目（2017）；宁夏高等学校一流学科建设（30200401）；宁夏医科大学校级重点孵育项目（XY201807）

通讯作者: 胡蓉http://www.nyfy.com.cn/info/1691/4399.htm E-mail: hr7424@126.com

引用本文:

杨慧敏　胡蓉　裴秀英. CFTR 基因与无精子症关系研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2019, 7(2): 156-160.
YANG Hui-min HU Rong PEI Xiu-ying. Research progress of relationship for CFTR gene and azoospermatism. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2019, 7(2): 156-160.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.016 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2019/V7/I2/156

[1]	刘雪来　李龙　谢向辉　李索林　杨晓锋　崔钊　张创　葛晓丽. 免水分离完全腹膜外改良钩针辅助单孔腹腔镜内环闭合术治疗儿童腹股沟斜疝 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 333-337.
[2]	朱恋　马娟　朱丹　刘慧. 新生儿枫糖尿症合并生殖器畸形 1 例 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 358-358，377.
[3]	姚海霞　周玲　和军　颜景灏　李水学. 新疆部分地区基层医院先天性消化道畸形适宜技术培训效果分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 346-350.
[4]	王英杰　毛健. 新生儿缺氧缺血性脑病脑电图监测关键问题研究进展 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 359-364.
[5]	耿孟洋　张文豪　帅领. 哺乳动物单倍体细胞：遗传学研究中的利剑 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 289-296.
[6]	黄冬冰　周祎　徐琦　黄琳璐　林少宾　吴坚柱. 胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 323-328.
[7]	曾带娣　李仲均　萧丽娟　黄素然. 子痫前期患者胎盘中微小 RNA-34a 的表达及相关机制 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 329-332.
[8]	张加明　孔庆然. 哺乳动物合子基因组激活调控机制 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 297-303.
[9]	朱小瑜　吴本清　杨传忠. 新生儿复苏有关基础概念的溯源和厘清 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 304-307.
[10]	刘艳　王政禄. 妊娠期高血压疾病胎盘样本库的建设与管理 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 373-377.
[11]	李雯　李姗姗　申永梅　赵晓敏　常颖. ADAMTS L1 通过白细胞介素 -6 介导羊膜细胞凋亡对早产的潜在影响 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 308-312.
[12]	李婷　彭薇　马宁　李昊　杨晓. 遗传性耳聋基因芯片在新生儿重症监护室筛查中的应用 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 338-341.
[13]	李晓香　李丽华　李秋平. 外源性补充胰岛素生长因子对氧诱导早产儿视网膜病的干预效果 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 313-317.
[14]	骆丽华　刘冬云　杜钦霞　苏林娜　李瑞　李丽丽　王丽华. 物理干预对早产儿喂养质量的临床效果分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 318-322.
[15]	梅亚波　张娜　李秋平　封志纯. 足月新生儿脑梗死 18 例临床资料及预后分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 346-350.

[1]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 0, (): 152 .
[2]	Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[3]	Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[4]	YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[5]	GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[6]	LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[7]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[8]	XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[9]	WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[10]	CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .

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