SCN2A 基因相关新生儿期癫痫 1 例并
文献复习

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.009

发育医学电子杂志

2022, Vol. 10

Issue (6): 453-455 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.009

临床遗传病例报告

SCN2A 基因相关新生儿期癫痫 1 例并文献复习

高源　高金枝　徐三清　陈玲

1. 湖北省第三人民医院　新生儿科，湖北武汉　430000；2. 华中科技大学同济医学院附属同济医院　新生儿科，湖北　武汉 430000

SCN2A gene related neonatal seizures: one case reportand literature review

Gao Yuan, Gao Jinzhi, Xu Sanqing, et al

摘要
相关文章
推荐阅读
Metrics

下载:

PDF (1157KB)
输出: BibTeX | EndNote (RIS)

摘要　患儿，男，生后18 d，因“反复抽搐16 d”于 2020年9月就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科门诊。患儿系第1胎第1产，因“脐带绕颈3周”剖宫产娩出，出生体质量3.2 kg，围产期无窒息缺氧史。母亲孕期无特殊病史。家族中无类似病史。患儿生后第3天无明显诱因出现抽搐，仅表现为四肢抖动，持续数秒后缓解，2~3 h发作1次（均为吃奶时发现）。当天于外院住院治疗，予苯巴比妥治疗8 d。1周后再次惊厥发作，表现为四肢抽动、双手握拳、伴咂嘴、眨眼、双眼凝视，起初3~4 h发作1次，逐渐转为1~2 h发作1次，且发作期延长，原持续数秒至半分钟后缓解，后持续约半分钟至1 min才可缓解。遂转至我院。

	服务
	把本文推荐给朋友
	加入引用管理器
	E-mail Alert
	RSS
	作者相关文章

关键词: 癫痫新生儿突变 SCN2A

收稿日期: 2021-05-06 发布日期: 2022-11-30

基金资助: 国家自然科学基金青年项目（82001601）

通讯作者: 高金枝 E-mail: gjz_5460@126.com

引用本文:

高源　高金枝　徐三清　陈玲. SCN2A 基因相关新生儿期癫痫 1 例并文献复习[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 453-455.
Gao Yuan, Gao Jinzhi, Xu Sanqing, et al.

SCN2A gene related neonatal seizures: one case reportand literature review

. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2022, 10(6): 453-455.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2022.06.009 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2022/V10/I6/453

[1]	马燕春　王洪　蒲荣 . 新生儿缺氧缺血性脑病血清神经丝蛋白轻链多肽表达水平及与预后的关系 [J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 423-427.
[2]	高洋　赵宝红　任红霞. 新生儿肠造瘘术后并发症及危险因素分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 434-439.
[3]	李华英　傅益永　悦光　罗晓红　张小龙　朱玲　巨容　洪小杨　封志纯 . 体外生命支持组织：液体过负荷、急性肾损伤和电解质管理指南 [J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 401-408.
[4]	刘莉　杨池菊　陈西贵　周成　徐鹏　万秋花. 山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病串联质谱筛查结果和基因突变分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 409-416.
[5]	吴湘滋　王斌. 发育性癫痫性脑病的离子通道相关基因研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(6): 463-469.
[6]	李艳云　张珊. 以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1 例[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(4): 302-304.
[7]	司乐羽　史源. 新生儿坏死性小肠结肠炎生物标记物的研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(4): 310-314.
[8]	乔彦霞　曹星华　陈新瑜　彭静雅　庄璐. 足月胎膜早破与围产期结局的临床分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(4): 290-294.
[9]	郭明　焦明月　尚志忠　姜彦彪　马彬张雪峰. 脐静脉置管时长对危重症新生儿并发症的影响[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(3): 168-173.
[10]	罗晓红　傅益永　习玉峰　张小龙　朱玲　曾雯　巨容. 足月新生儿细菌性脑膜炎的临床特点及病原菌分布[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(3): 196-202.
[11]	林丹霞　韩莎莎　金雅　许伟鹏　柳国胜. 早发型丙酸血症超低出生体质量儿1 例分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(3): 220-222.
[12]	赵晶晶　李丽华　刘伟. 机械通气对新生儿脑氧供应的影响[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(3): 235-240.
[13]	杨晓茜　吴湘兰. 早期认知训练联合重复经颅磁刺激在新生儿胆红素脑病康复中的应用效果[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(2): 101-106.
[14]	朱晶文　张雪峰. 早发及晚发型新生儿败血症的临床特征分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(2): 126-131.
[15]	江燕　徐瑞峰　王卫凯　王璐　杨永鹏　魏林　张庆华　安彩霞. 新发CHD7 基因突变致CHARGE 综合征一例分析[J]. 发育医学电子杂志, 2022, 10(2): 137-139.

[1]	Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[2]	Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[3]	YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[4]	GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[5]	LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[6]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[7]	XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[8]	WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[9]	CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .
[10]	ZHANG Ai-run, FANG Xiao-yi. Lung function testing of bronchopulmonary dysplasia for infants and children[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 172 -176 .

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed