论著

变性梯度胶电泳对结膜炎细菌多态性分析

兰和魁 陈丽珊 马晓晓 雷艳 吴艺 任大明

2013, 1(3): 129-135. 摘要 ( 584) PDF (1365 KB ) ( 248 )

135例羊水量异常与染色体相关性探讨

徐慧 郭芬芬 李军 燕风 徐盈 张建芳 王德堂 陈必良

2013, 1(3): 136-139. 摘要 ( 449) PDF (192 KB ) ( 290 )

荧光染色体原位杂交方法建立及在产前诊断中的应用

姜淑芳 高志英 卢彦平 付玉荣 马莹 李亚里

2013, 1(3): 140-143. 摘要 ( 309) PDF (686 KB ) ( 965 )

高级心肺复苏后新生儿缺氧缺血性脑损伤的临床及影像学特征研究

王英杰 毛健

2013, 1(3): 144-149. 摘要 ( 356) PDF (1295 KB ) ( 424 )

新生儿胆红素脑病82例临床分析

努尔亚 杨蛟 李明珠

2013, 1(3): 150-154. 摘要 ( 387) PDF (298 KB ) ( 462 )

外伤后视力下降的法医学鉴定

朱卫元 赵强 玉柱

2013, 1(3): 155-158. 摘要 ( 295) PDF (215 KB ) ( 744 )

临床经验交流

儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作７例的临床特征

马秀伟 侯豫 王三梅 辜蕊洁 刘京京 王永霞 封志纯

2013, 1(3): 159-162. 摘要 ( 343) PDF (717 KB ) ( 361 )

病例报告

遗传多发性骨软骨瘤家系调查及优生咨询1例

孟培 阎素文

2013, 1(3): 163-164. 摘要 ( 331) PDF (581 KB ) ( 665 )

1例腹膜后异位妊娠的临床诊治分析

杨怡卓 李亚里 宋磊 孟元光 刘慧 李立安 闫志风

2013, 1(3): 164-165. 摘要 ( 481) PDF (114 KB ) ( 295 )

新生儿先天性肾病综合征3例

柯华 李占魁 于西萍

2013, 1(3): 166-167. 摘要 ( 313) PDF (143 KB ) ( 269 )

早产儿红斑狼疮1例

孔祥永 叶翠 黄俊谨 封志纯

2013, 1(3): 167-168. 摘要 ( 520) PDF (597 KB ) ( 275 )

Landau-Kleffner综合征1例

马秀伟 翟晋慧 辜蕊洁 涂瑶 封志纯

2013, 1(3): 169-171. 摘要 ( 297) PDF (1103 KB ) ( 315 )

综述

脆性X染色体相关原发性卵巢功能不全的研究现状

赵倩 叶宸 李文

2013, 1(3): 172-175. 摘要 ( 332) PDF (252 KB ) ( 261 )

戊二酸尿症Ⅰ型的诊治进展

王永霞 何玺玉

2013, 1(3): 176-179. 摘要 ( 459) PDF (278 KB ) ( 686 )

标准·方案·指南

糖原贮积病II型诊断及治疗专家共识

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会神经学组

2013, 1(3): 185-189. 摘要 ( 457) PDF (317 KB ) ( 1131 )