神经管畸形发病机制研究进展与新策略

doi:10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.003

发育医学电子杂志

2020, Vol. 8

Issue (3): 205-207 DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.003

结构畸形述评

神经管畸形发病机制研究进展与新策略

袁正伟

中国医科大学附属盛京医院　卫生部小儿先天畸形重点实验室，辽宁　沈阳　110004

Research progress and new insights on the pathogenesis of neural tube malformations

Yuan Zhengwei

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　神经管畸形（neural tube defects，NTDs）是由于

胚胎发育早期神经管闭合异常所致，是最常见、最

严重的中枢神经系统先天性畸形。全球范围内发

生率为 0.55‰～ 21‰［1］，不同国家和地区发生率有

所不同，我国北方是 NTDs 的高发地区。近年来，随

着孕期保健知识的普及和叶酸补充的加强，NTDs 的

发生率有了明显降低［2-3］。但仅仅依靠补充叶酸只

能预防 30% ～ 50% NTDs 的发生［4］。NTDs 目前仍

然是常见的先天畸形之一，发生率仅次于先天性心

脏病。NTDs 患儿虽然经过手术矫治能够存活，但术后并发症（脑积水、下肢功能障碍、尿便失禁和性功能障碍等）严重影响患儿的生活质量，同时给患儿家庭和社会带来巨大负担^［5］。全球每年有 30 万～40 万 NTDs 患儿出生，有 8.8 万 NTDs 患儿死亡，按照伤残调整生命年（disability adjusted life year，DALY) 计算，损失的全部健康生命年为 860 万年^［6］。因此，NTDs 的发病机制和预防干预措施一直是国际前沿领域的重点和难点研究课题。

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	袁正伟

关键词: font-size:14px 神经管畸形')" href="#">">神经管畸形发病机制遗传基因

收稿日期: 2020-05-06 出版日期: 2020-07-30 发布日期: 2020-07-28 期的出版日期: 2020-07-30

基金资助:

国家重点研发计划（2016YFC1000505）；国家自然科学基金（81871219、81671469）；辽宁省“兴辽英才计划”创新领军人才（XLYC1902099）

通讯作者: 袁正伟http://www.sj-hospital.org/show.php?mesid=3202 E-mail: yuanzw@hotmail.com

引用本文:

袁正伟.

神经管畸形发病机制研究进展与新策略

[J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(3): 205-207.
Yuan Zhengwei.

Research progress and new insights on the pathogenesis of neural tube malformations

. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2020, 8(3): 205-207.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.003 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2020/V8/I3/205

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