β-脲基丙酸酶缺陷症的研究进展

发育医学电子杂志

2017, Vol. 5

Issue (2): 114-117

发育基础综述

β-脲基丙酸酶缺陷症的研究进展

赵宁¹　张春花²

1.敏路思（北京）医学检验所　学术部，北京　101318； 2.日本松本生命科学研究所　研究开发部，金泽　 9218105

Research progress for β-Ureidopropionase deficiency

ZHAO Ning, ZHANG Chun-hua

摘要
相关文章
推荐阅读
Metrics

下载:

PDF (949KB)
输出: BibTeX | EndNote (RIS)

摘要尿嘧啶和胸腺嘧啶的代谢过程需要二氢嘧啶脱氢酶（dihydropyrimidine dehydrogenase,DHPDH）、二氢嘧啶酶（dihydropyrimidinase，DHP）和β-脲基丙酸酶（β-Ureidopropionase，β-UPse）的参与。酶活性缺陷可引起嘧啶代谢产物紊乱，导致疾病。DHPDH缺陷症、DHP缺陷症分别于1981年和1990年首次报道，研究较为深入；β-UPse缺陷症于1998年首次报道［1-6］。荷兰学者van Kuilenburg等［7］研究显示，DHPDH缺陷症和DHP缺陷症在欧洲人群中多见，而β-UPse缺陷症在亚洲人群中多见，并且亚洲人群的发病基因变异特点与其他地区不同。现将β-UPse缺陷症的研究进展作一综述。

	服务
	把本文推荐给朋友
	加入引用管理器
	E-mail Alert
	RSS
	作者相关文章

关键词: line-height:2 嘧啶代谢异常')" href="#">">嘧啶代谢异常 line-height:2 β-脲基丙酸酶缺乏症')" href="#">">β-脲基丙酸酶缺乏症 line-height:2 代谢组学')" href="#">">代谢组学 line-height:2 发育落后')" href="#">">发育落后

收稿日期: 2016-12-03 出版日期: 2017-04-30 发布日期: 2018-01-17 期的出版日期: 2017-04-30

通讯作者: 张春花 E-mail: mils@yacht.ocn.ne.jp

引用本文:

赵宁　张春花. β-脲基丙酸酶缺陷症的研究进展[J]. 发育医学电子杂志, 2017, 5(2): 114-117.
ZHAO Ning, ZHANG Chun-hua. Research progress for β-Ureidopropionase deficiency. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(2): 114-117.

链接本文:

http://www.fyyxzz.com/CN/ 或 http://www.fyyxzz.com/CN/Y2017/V5/I2/114

[1]	耿孟洋　张文豪　帅领. 哺乳动物单倍体细胞：遗传学研究中的利剑 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 289-296.
[2]	张加明　孔庆然. 哺乳动物合子基因组激活调控机制 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 297-303.
[3]	朱小瑜　吴本清　杨传忠. 新生儿复苏有关基础概念的溯源和厘清 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 304-307.
[4]	李雯　李姗姗　申永梅　赵晓敏　常颖. ADAMTS L1 通过白细胞介素 -6 介导羊膜细胞凋亡对早产的潜在影响 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 308-312.
[5]	李晓香　李丽华　李秋平. 外源性补充胰岛素生长因子对氧诱导早产儿视网膜病的干预效果 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 313-317.
[6]	骆丽华　刘冬云　杜钦霞　苏林娜　李瑞　李丽丽　王丽华. 物理干预对早产儿喂养质量的临床效果分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 318-322.
[7]	黄冬冰　周祎　徐琦　黄琳璐　林少宾　吴坚柱. 胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 323-328.
[8]	曾带娣　李仲均　萧丽娟　黄素然. 子痫前期患者胎盘中微小 RNA-34a 的表达及相关机制 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 329-332.
[9]	刘雪来　李龙　谢向辉　李索林　杨晓锋　崔钊　张创　葛晓丽. 免水分离完全腹膜外改良钩针辅助单孔腹腔镜内环闭合术治疗儿童腹股沟斜疝 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 333-337.
[10]	李婷　彭薇　马宁　李昊　杨晓. 遗传性耳聋基因芯片在新生儿重症监护室筛查中的应用 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 338-341.
[11]	姚海霞　周玲　和军　颜景灏　李水学. 新疆部分地区基层医院先天性消化道畸形适宜技术培训效果分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 346-350.
[12]	梅亚波　张娜　李秋平　封志纯. 足月新生儿脑梗死 18 例临床资料及预后分析 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 346-350.
[13]	徐明　陈丁鸿　Sreekanthan Sundararaghavan　朱泽亮. 震荡生理盐水微气泡显影试验在儿科心脏病超声诊断中的应用 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 351-357.
[14]	朱恋　马娟　朱丹　刘慧. 新生儿枫糖尿症合并生殖器畸形 1 例 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 358-358，377.
[15]	王英杰　毛健. 新生儿缺氧缺血性脑病脑电图监测关键问题研究进展 [J]. 发育医学电子杂志, 2020, 8(4): 359-364.

[1]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 0, (): 152 .
[2]	Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Consensus recommendations on the prevention and early management of respiratory distress syndrome in preterm infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 129 -131 .
[3]	Professional Committee of Respiratory, Society of Neonatologist, Chinese Medical Doctor Association. Clinical application recommendations for heated humidified high flow nasal cannula[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 132 -135 .
[4]	YAN Jun, ZHU Xing-wang, SHI Yuan. Application progress of noninvasive ventilate technique for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 136 -140 .
[5]	GU Min-fang, YANG Chuan-zhong. Progress of intrapartum resuscitation for premature infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 141 -145 .
[6]	LIU Shu-hua, SHEN Yue-bo, LIU Cui-qing, MA Li. The efficacy of pulmonary surfactant for pulmonary function in premature tension pneumothorax[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 146 -151 .
[7]	GAO Xiao-hui, MAO Jian. Clinical features of non-oliguric hyperkalemia in extremely low birth weight infants[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 152 -158 .
[8]	XIA Yao-fang, YANG Juan , TIAN Bao-li, et al. Value of amplitude-integrated electroencephalography in monitoring acute period of neonatal bilirubin encephalopathy and prognostic assessment[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 159 -163 .
[9]	WANG Li-rong, SUN Xiao-yan, ZHU Ruo-xin, et al. Epidemiological investigation and analysis of women aged 40-55 years old with osteoporosis in Gansu province[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 164 -167 .
[10]	CHEN Ru-yue, SHEN Yun-yan, CHEN Qing , et al. Five cases about Henoch-Schönlein purpura complicated with central nervous system injury in children and literatures review[J]. Journal of Developmental Medicine(Electronic Version), 2017, 5(3): 168 -171 .

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed